Deficiencia de fosfatidilcolina-colesteril aciltransferasa

En 1967 y 1968, Gjone y Norum informaron por primera vez de una enfermedad familiar caracterizada por proteinuria, anemia, hiperlipidemia y opacidad corneal.La investigación adicional encontró que los pacientes tenían niveles elevados de colesterol y triacilglicerol en plasma, y ​​huevos hemolíticos. La disminución de los fosfolípidos, el aumento de los niveles de colesterol libre, fosfatidilcolina, a menudo afectan los riñones, y la insuficiencia renal es la causa de la muerte.

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