Aspartil glucosamina

La aspartil glucosamineuria es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por la falta de aspartamo glucosidasa en el cuerpo y se caracteriza por retraso mental, cara áspera, displasia ósea múltiple y sangre periférica. Hay vacuolas en los linfocitos y no hay mucopolisacáridos en la orina.

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