Demencia negra infantil

La demencia negra infantil es una herencia autosómica recesiva. La demencia negra clásica suele ser normal al nacer, con síntomas que ocurren de 3 a 6 meses después del nacimiento. Debido a la falta de hexosaminidasa o proteína activadora de esfingolípidos, se depositan gangliósidos GM2 y esfingosilípidos asociados, lo que hace que el cerebro se degenere. La demencia negra infantil también se conoce como síndrome de Bielschowsky, síndrome de Bielschowsky-Jansky, síndrome de Bernheimer-Seitelberger, infantil de inicio tardío, idiotez familiar amaurótica infantil, marrón lipídico ceroso infantil tardío Gangliosidosis GM2, gangliosidosis GM2, gangliosidosis GM2 juvenil, etc.

El material en este sitio está destinado a ser de uso informativo general y no constituye consejo médico, diagnóstico probable o tratamientos recomendados.

¿Te ha resultado útil este artículo? Gracias por la respuesta. Gracias por la respuesta.