Síndrome de displasia de cabello con cartílago pediátrico

Las principales características clínicas del síndrome de hipoplasia del cabello del cartílago pediátrico son la displasia del cabello y el cartílago metafisario de huesos largos, que pueden manifestar una deficiencia severa de crecimiento y desarrollo después del nacimiento. Implica principalmente la metáfisis, y la epífisis y la columna son relativamente normales, lo cual es una enfermedad genética heterogénea. El síndrome de displasia de cabello con cartílago pediátrico también se conoce como síndrome de Gatti-LuX, inmunodeficiencia con enanismo de extremidades cortas, displasia de cartílago metafisario de McKusick, etc.

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