Niños con insuficiencia pancreática y síndrome de neutropenia.

Shwachman informó a los niños con insuficiencia pancreática y síndrome de neutropenia en 1964, por lo que también se les llama síndrome de Shwachman, síndrome de Shwachman-Diamond. La esencia es la insuficiencia pancreática congénita, acompañada de hipoplasia del sistema hematopoyético de la médula ósea. La mayoría de los bebés y niños pequeños desarrollan la enfermedad en 2 a 10 meses, tienen una tendencia familiar, pueden pertenecer a una herencia autosómica recesiva.

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