Almacenamiento de mucolípidos tipo IV

Kohn (1975) estudió a cinco pacientes judíos y encontró una variante de la enfermedad mucolípida. En el mismo año, Merin identificó esta variante como un tipo IV de mucolipidosis, que se caracteriza por opacidad corneal, retraso mental y anormalidad mental, pero sin cambios óseos y cara áspera.

El material en este sitio está destinado a ser de uso informativo general y no constituye consejo médico, diagnóstico probable o tratamientos recomendados.