Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ⅴ

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno es una enfermedad causada por el depósito excesivo de glucógeno en los tejidos debido a trastornos hereditarios del metabolismo del glucógeno. Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno se clasifican en 11 tipos según los diferentes defectos enzimáticos que causan trastornos del metabolismo del glucógeno y los tejidos en los que se deposita el exceso de glucógeno. La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V, también conocida como miopatía de McArdle, es causada por la falta de fosforilasa muscular. La característica clínica principal es dolor, calambres y debilidad después de contracciones musculares severas.

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