Rigidez paramuscular congénita

La paramiotonía congénita es una herencia autosómica dominante y es una enfermedad de un solo alelo con hiperparálisis periódica de tipo potasio elevado, causada por una mutación en el gen SCN4A del canal de sodio del cromosoma 17. Las mutaciones genéticas se localizan principalmente en los fragmentos S3 ～ S4 en la región III y la unión entre las regiones III y IV. Es descrito por Eulen burg (1886) y Rich (1894), por lo que también se conoce como enfermedad de Eulen berg.

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