Acidemia metilmalónica pediátrica

La acidemia metilmalónica (cacidemia metilmalónica), también llamada aciduria metilmalónica, es una herencia autosómica recesiva. Las principales manifestaciones clínicas son cetoacidosis intermitente grave, aumento del ácido metilmalónico en sangre y orina, y a menudo acompañado de síntomas del sistema nervioso central. Inicio en la primera infancia.

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