Metabolismo de Aminoácidos

La enfermedad del metabolismo de los aminoácidos es la aminoacidopatía o aminoaciduria. Se puede dividir en dos categorías: una es el defecto de la enzima, que bloquea el catabolismo de aminoácidos, y la otra es el defecto del sistema de absorción y transporte de aminoácidos. De las 48 enfermedades hereditarias de aminoácidos enumeradas por Rosenberg y Scriver, al menos la mitad tiene anormalidades neurológicas obvias, y las otras 20 enfermedades de aminoácidos causan defectos de transporte renal en los aminoácidos, lo que puede causar daño neurológico secundario. Cuando el sistema nervioso se ve afectado, generalmente solo ocurre un retraso mental leve, y no hay síntomas obvios hasta 2 o 3 años después del inicio. Al igual que otras enfermedades metabólicas hereditarias, la enfermedad de los aminoácidos no afecta el crecimiento uterino fetal, el desarrollo o el parto, y puede ser temprana sin signos. Excepto en algunos casos, la aminoacidopatía es una herencia recesiva de autosoma. La fenilcetonuria (PKU), la tirosinemia y la enfermedad de Hartnup son tres enfermedades de aminoácidos de la primera infancia clínicamente importantes, que son enfermedades típicas debido a defectos bioquímicos.

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