Fenilcetonuria en niños

La fenilcetonuria en los niños es una enfermedad autosómica recesiva más común causada por defectos enzimáticos en la vía metabólica de la fenilalanina. Ambos padres tienen defectos cromosómicos, pero ambos son asintomáticos y la incidencia de hijos de parientes cercanos es alta. El niño es normal al nacer, y después de amamantar, los síntomas generalmente aparecen a los 3-6 meses y los síntomas son evidentes a los 1 año de edad. La enfermedad se ha utilizado como uno de los programas de detección de rutina para recién nacidos obstétricos.

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