Hiperplasia suprarrenal congénita en niños

La hiperplasia suprarrenal congénita también se denomina síndrome genital suprarrenal o anormalidad suprarrenal. Principalmente debido a la deficiencia de las enzimas necesarias para el proceso de biosíntesis de la hormona adrenocortical, la síntesis de corticosteroides es anormal. En la mayoría de los casos, las glándulas suprarrenales segregan insuficientes hormonas de glucosamina y sal y demasiadas hormonas androgénicas, por lo que clínicamente existen diversos grados de insuficiencia suprarrenal, acompañadas de virilización de niñas y niños con pubertad precoz e hiponatremia. O hipertensión y otros síntomas. Según los tipos de enzimas defectuosas, se pueden dividir en 5 categorías: ① Deficiencia de 2l-hidroxilasa (CYP21), que se divide en subtipos típicos como pérdida de sal, virilización y atípico; ② 11β-hidroxilasa (CYP11β) Los defectos se pueden dividir en tipos Ⅰ y Ⅱ; ③ Deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3β-HSD); ④ Deficiencia de 17α-hidroxilasa (CYP17), con o sin enzima de cadena 17,20 (17,20LD) deficiencia; ⑤ colesterol deficiencia de la enzima de la cadena de carbono. Clínicamente, la deficiencia de 21-hidroxilasa es la más común, representa más del 90%, y su incidencia es de aproximadamente 1/4500 recién nacidos, de los cuales aproximadamente el 75% pierde sal, seguido de la deficiencia de β-hidroxilasa, que representa aproximadamente Del 5% al ​​8%, la incidencia es de aproximadamente 1/5000 a 7000 recién nacidos. Otros tipos son raros.

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