Síndrome de ataxia por telangiectasia

El síndrome de ataxia por dilatación capilar también se conoce como ataxia por dilatación capilar, telangiectasia, síndrome de Lovis-Bar. Es un síndrome neurocutáneo raro, complejo y de mal pronóstico. Esta enfermedad es una enfermedad genética autosómica recesiva, pero los casos esporádicos representan la gran mayoría. Sus características clínicas incluyen ataxia cerebelosa que se desarrolla durante la infancia y la primera infancia, telangiectasias telangiectasias, infecciones recurrentes de los senos paranasales y de los pulmones, propenso a tumores malignos e inmunodeficiencia mixta.

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