Síndrome de Patau pediátrico

El síndrome de Patau pediátrico, también conocido como síndrome de Patau, es una enfermedad de aberración cromosómica más común y el cromosoma anormal es el síndrome de trisomía 13. Las características fenotípicas incluyen defectos de desarrollo del sistema nervioso central, holoprosencefalia, frente pequeña con aspecto de pendiente y, a menudo, defectos en la parte superior del cuero cabelludo. La displasia de retina, la formación de racimos de crisantemo se puede ver en microscopía de sección. Retraso mental severo, labio leporino y paladar hendido, dedos múltiples, etc. Hay demasiadas protuberancias en el núcleo de neutrófilos. La trisomía 13 solo se confirmó en 1966, y la tasa de mortalidad de la trisomía 13 fue mayor.

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