Tipo de almacenamiento de mucolípidos Ⅱ
La mucolipidosis tipo Ⅱ también se llama enfermedad de células de inclusión (enfermedad de células I). Sus características clínicas son más similares al síndrome de Hurler, manifestadas por anormalidades clínicas y de rayos X obvias al nacer, respuesta lenta, pero sin mucopolisacarideuria. Los fibroblastos de la piel tienen una gran cantidad de inclusiones citoplasmáticas gruesas. Leroy et al. (1967) descubrieron la enfermedad por primera vez, y Spranger (1970) la clasificó como mucolipidosis tipo II.
El material en este sitio está destinado a ser de uso informativo general y no constituye consejo médico, diagnóstico probable o tratamientos recomendados.