Enfermedad de almacenamiento de glucógeno pediátrico tipo Ⅰ

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I también se llama enfermedad de VonGeirk, deficiencia de glucosa-6-fosfatasa, mucopolisacaridosis tipo I y lipomucopolisacaridosis tipo Ⅰ. Los pacientes con mucopolisacaridosis tienen mucopolisacáridos excesivos almacenados en los huesos, cartílagos y otros tejidos u órganos, lo que afecta el desarrollo normal de estos tejidos u órganos, y el exceso de mucopolisacáridos se excreta de la orina. La enfermedad fue descrita por primera vez por Spmnger en 1968. Es más común en bebés y niños pequeños, y también se observa en niños mayores.

El material en este sitio está destinado a ser de uso informativo general y no constituye consejo médico, diagnóstico probable o tratamientos recomendados.