Xeroderma pigmentosa

Xeroderma pigmentosa es una enfermedad de la piel hereditaria autosómica recesiva con una tasa de incidencia de aproximadamente 1: 250,000 y se caracteriza por la incapacidad de reparar el daño del ADN después de la irradiación UV. Los pacientes son muy sensibles a la luz solar y tienen fotofobia. La parte de la piel expuesta a la luz se atrofia, una gran cantidad de pigmentos parecidos a pecas profundizan las manchas, y luego aparecen nuevos organismos, que pueden estar involucrados en múltiples sistemas, y muchos pacientes pueden estar acompañados de globo ocular, sistema nervioso y otras enfermedades.

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