Encefalomiopatía mitocondrial

La miopatía mitocondrial se refiere a un grupo de enfermedades multisistémicas que causan anormalidades en la estructura y función de las mitocondrias debido a defectos en los genes genéticos, lo que lleva a trastornos de la cadena respiratoria celular y del metabolismo energético. Las personas con síntomas del sistema nervioso central se denominan encefalomiopatía mitocondrial. La enfermedad fue diagnosticada por primera vez por Luft con tinción tricrómica de Gomori modificada (MGT) en 1962. Se encontraron fibras rojas rotas (o fibras rojas irregulares) (RRF) en las fibras musculares, y se diagnosticó el primer caso de miopatía mitocondrial. Las enfermedades mitocondriales también pueden afectar el sistema nervioso central al mismo tiempo, causando una variedad de encefalomiopatía mitocondrial. La enfermedad es un grupo de síndromes clínicos.

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