Galactosemia

La galactosemia es un síndrome metabólico clínico tóxico con un aumento de la galactosa en sangre. Los defectos congénitos en cualquiera de las tres enzimas relacionadas en el metabolismo de la galactosa pueden causar galactosemia: ① deficiencia de galactosa-1-fosfato uriltransferasa (Gal-1-PUT): este es un clásico La galactosemia es más común; ② deficiencia de galactoquinasa: rara; ③ deficiencia de glucósido difosfato urinario galactosa-4-epi isomerasa (UDP-Gal-4-E): rara. La galactosemia es una enfermedad metabólica congénita autosómica recesiva. Para los heterocigotos, las tres actividades enzimáticas relacionadas del metabolismo de galactosa mencionado anteriormente son aproximadamente la mitad de las de las personas normales, mientras que la actividad enzimática de los homocigotos se reduce significativamente. . Ahora se han aclarado los loci que controlan estas tres enzimas: la uridiltransferasa está en el brazo corto del cromosoma 9, la galactosa quinasa está en el brazo largo del cromosoma 17 y la galactosa-epi isomerasa está en el cromosoma 1. .

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