Neurofibromatosis ocular

La neurofibromatosis (NF-1) también es uno de los hamartomas de tipo nevus. En 1882, Von Recklinghausen informó por primera vez los cambios clínicos y patológicos de la enfermedad, por lo que también se conocía como enfermedad de Recklinghausen y enfermedad de von Recklinghausen. Es un trastorno hereditario con herencia autosómica dominante y penetrancia irregular. Las características genéticas son variables y la tasa de mutación es alta. La tasa de incidencia es aproximadamente 1/3000 de los recién nacidos, y la edad de inicio puede ser al nacer, en la infancia tardía o en la edad adulta. El patógeno se presenta en los trastornos del crecimiento y desarrollo de las células neuroblastomatosas, y se caracteriza por la proliferación de fibras nerviosas periféricas para formar nódulos similares a tumores, invadiendo la piel, los órganos internos y el sistema nervioso, y acompañado de manchas de pigmentación de la piel. Clínicamente, se caracteriza por una pigmentación anormal de la piel y una hiperplasia múltiple similar al tumor del tronco, las extremidades y los nervios periféricos del ojo, también conocida como neurofibromatosis múltiple. Hay tres tipos principales de esta enfermedad. El tipo Ⅰ es el tipo periférico, el tipo más común; el tipo Ⅱ es el tipo central, el neuroma acústico bilateral y algunas lesiones cutáneas; el tipo Ⅲ es el tipo parcial y la lesión se limita a una determinada parte de la superficie del cuerpo.

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