Porfiria

La porfirina es un grupo de enfermedades causadas por deficiencia enzimática en la vía biosintética del hemo. La porfirina o sus precursores, como el delta; -amino-r-ketovaleric acid (ALA) y probilicholin (PBG), se producen a concentraciones anormalmente elevadas, se acumulan en los tejidos y se excretan en la orina y las heces. Las manifestaciones clínicas, también conocidas como púrpura, se dividen en dos tipos principales de dermatitis hereditaria y adquirida, principalmente de fotosensibilidad, dolor abdominal y trastornos neuropsiquiátricos. Afecta principalmente el sistema nervioso y la piel.

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