Síndrome de Riley-Day

El síndrome de Riley-Dai, también conocido como disautonomía familiar, es una enfermedad recesiva autosómica familiar rara. La enfermedad fue reportada por primera vez por Riley y Day (1949). Ocurre principalmente en niños de familias judías en Europa del Este y otras razas, y el portador del gen es aproximadamente 1/50 en los parientes cercanos de los pacientes. Las características clínicas son una disfunción autónoma rica y diversa, como ausencia de lágrimas, sudoración anormal, eritema cutáneo, disfagia, fiebre alta ocasional y pérdida de papilas de hongos con forma de lengua.

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