Hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. La patogénesis de esta enfermedad es la ausencia o anormalidad de los receptores de LDL en la superficie de las membranas celulares, lo que lleva a un metabolismo anormal de LDL en el cuerpo, lo que resulta en un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol total (TC) y niveles de colesterol de lipoproteína de baja densidad (LDL-C).

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