Discinesia ciliar primaria

La discinesia ciliar primaria es una anormalidad genética rara que puede causar una morfología ultraestructural anormal de los cilios, y la enfermedad rara vez se diagnostica en el período neonatal. Esta condición debe considerarse en casos de dificultad respiratoria neonatal inexplicada, especialmente en presencia de ectópica ectópica completa y atelectasia múltiple. Se necesitan estudios ciliares durante el período neonatal para confirmar el diagnóstico. Esta enfermedad también se llama síndrome ciliado inmovilizado. Dado que algunos casos con sinusitis, bronquiectasias y corazón derecho se informaron en 1901, Kartagener informó 4 casos de este tipo de malformación en 1933, que más tarde se convirtió en el síndrome de Kartagener (KS). Investigaciones posteriores encontraron que [[tracto respiratorio]] [célula epitelial]] defectos en el brazo de la dineína ciliar en pacientes con SK estaban relacionados con la disminución del aclaramiento de la mucosa y la pérdida de cilios y motilidad de los espermatozoides, y propusieron nombrar la enfermedad como síndrome de cilios inmovilizados. Ahora también se conoce como discinesia ciliar primaria. El ICS es un defecto genético en la estructura de los cilios. Es principalmente un defecto del brazo o radiación de la proteína ciliar, lo que hace que el movimiento ciliar sea anormal, y los cilios en la mucosa se aclaran y disfuncionan, lo que causa infecciones repetidas. La cola del esperma es un tipo especial de cilios. Cuando su estructura es anormal, el esperma pierde su función motora, causando infertilidad. Durante el desarrollo embrionario, si la estructura de los cilios es anormal, la rotación visceral ocurrirá aleatoriamente debido a la falta de oscilación normal de los cilios; durante 10 a 15 días de embarazo, una rotación izquierda de las vísceras en lugar de una rotación derecha normal causará la transposición de los órganos.

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