Disfunción cerebelosa

Disfunción cerebelosa: el trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica (disinergia cerebelosa mioclónica) es un síndrome clínico caracterizado por mioclono, epilepsia y ataxia cerebelosa. Síndrome de Ramsay-Hunt. El trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, y es común en los hermanos, pero también hay casos esporádicos, OMIM: 159700. Gilbert observó que el patrón genético en las familias de pacientes con trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica no puede explicarse completamente por la regla de la herencia autosómica dominante, por lo que se cree que puede ser causada por la herencia autosómica dominante y la incompletitud aparente. En los últimos años, ha habido mucha controversia sobre si el trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica es una enfermedad o un síndrome. En 1990, el grupo de colaboración de Marsella dividió el trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica en dos categorías, a saber, mioclono progresivo Epilepsia mioclónica progresiva (PME) y ataxia mioclónica progresiva (PMA). PME se refiere al mioclono con convulsiones y deterioro neurológico progresivo, como ataxia leve y demencia; PMA se refiere al mioclono, ataxia cerebelosa progresiva y las convulsiones no son frecuentes. Sus manifestaciones clínicas son deterioro de la función cerebelosa.

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