Neurofibromatosis pediátrica

La neurofibromatosis pediátrica es uno de los síndromes más comunes en el síndrome neurocutáneo, y es una enfermedad en la cual los tejidos y órganos del ectodermo se originan a partir del desarrollo anormal. La etiología es desconocida en la actualidad y puede estar relacionada con algunas mutaciones en el desarrollo embrionario temprano. A menudo se manifiesta como anomalías nerviosas, de la piel y de los ojos, y a veces se propaga a los órganos en desarrollo de mesodermo o endodermo. Debido a los diferentes órganos y sistemas involucrados, las manifestaciones clínicas son diversas. Actualmente hay más de 40 enfermedades de este tipo, pero solo tres son comunes, a saber, neurofibroma, esclerosis nodular y hemangioma cerebral cerebral (síndrome de Sturge-Weber). Estas enfermedades son principalmente autosómicas dominantes, con una penetrancia alta e incompleta.

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