El cráneo crece hacia arriba en forma de torre.

La base del cráneo está deprimida, las órbitas se vuelven menos profundas, los globos oculares sobresalen y el seno paranasal es displásico. A medida que el tejido cerebral se extiende verticalmente, los diámetros superior e inferior del cráneo aumentan, los diámetros anterior y posterior se acortan, y la fosa craneal anterior se puede acortar a 1,5 cm. Las fisuras pequeñas y pequeñas en la fisura orbitaria aumentaron significativamente el retraso del agrandamiento sacro y el cierre condilar anterior. El hueso frontal festoneado se retrae o gira hacia atrás, de modo que el hueso frontal se conecta con la columna nasal y el ángulo frontal de la nariz desaparece. Un caso típico es un proceso apical craneal. La rotación frontal posterior es la causa principal de la deformidad craneal, y la cara media puede ser normal. Vale la pena señalar que las deformidades apicales no muestran manifestaciones clínicas obvias antes de la edad de 2 a 3 años, porque muchos casos tienen cráneos normales a la edad de 1 y las deformidades apicales típicas solo aparecen a la edad de 4 años. Las verdaderas malformaciones del acné con deformidades en las manos o pies y dedos de manos y pies se llaman síndrome de Saethre-Chotzen. La displasia de cartílago graso se manifiesta como displasia de cartílago, atrofia del nervio óptico, cabeza y nariz anchas y planas, y labios gruesos. También pertenece a la deformidad del ápice, que es común en bebés y niños pequeños. Los brazos acortados y las extremidades inferiores se acompañan de retraso mental y discapacidad visual. La córnea tiene depósitos de lípidos.

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