La piel seca es de color amarillo ceroso.

Los monocitos completos y el sistema nervioso tienen una gran cantidad de células espumosas que contienen esfingomielina. La enfermedad de Snow superior es rara. Es una herencia autosómica recesiva, que es más común en judíos, y su incidencia es tan alta como 1/25 millones. Actualmente hay al menos cinco tipos.

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