Olor especial de rata en orina

El hígado del paciente no puede sintetizar tirosina alanina hidroxilasa, por lo que la fenilalanina en los alimentos no se puede oxidar a tirosina, sino que solo se puede transaminar en fenilpiruvato en el riñón. La fenilalanina y otros metabolitos tienen un efecto tóxico en el desarrollo de las células nerviosas, mientras que la barrera para la formación de tirosina afecta la formación de vainas de mielina durante el desarrollo de las fibras nerviosas. Sus características clínicas son retraso mental severo, siendo la discapacidad del habla la más severa, y el 85% de los pacientes están en el nivel de demencia. Acompañado por la disfunción motora, la tensión muscular es alta o baja, no puede sentarse, no puede caminar o balancear el cuerpo mientras camina. El cabello es claro o amarillo, la piel es clara y los pigmentos del iris son amarillos o azules claros, lo cual es típico del color de la piel. El eccema en la piel también es común, y la orina tiene un olor especial a orina de rata. Puede tener signos del tracto cónico y otros reflejos patológicos. El EEG es anormal en la mayoría de los pacientes. El exceso de fenilpiruvato se excreta en la orina. En la mayoría de los casos, simplemente controlar la ingesta de fenilalanina en la dieta después del nacimiento puede prevenir con éxito el daño cerebral. Los pacientes neonatales pueden ser asintomáticos, pero puede producirse un daño cerebral irreversible si el tratamiento se retrasa un año, por lo que el diagnóstico y el tratamiento tempranos son extremadamente importantes. Las tasas de incidencia varían ampliamente en todo el mundo y son raras entre las razas negras, con una incidencia de 1: 16000 en China.

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