Tirosinemia

La tirosina requerida por el cuerpo humano se obtiene por dieta o por oxidación de fenilalanina. Además de suministrar proteínas sintéticas, también es un precursor de dopamina, adrenalina y melanina; el exceso de tirosina se degrada La vía se descompone en dióxido de carbono y agua. Las enzimas defectuosas en cada paso de su ruta metabólica pueden causar una variedad de enfermedades con diferentes manifestaciones clínicas. Alrededor del 30% de los bebés prematuros y el 10% de los recién nacidos a término pueden desarrollar hipoxia temporal debido a la 4-hidroxifenilpiruvato dioxidasa hepática. La hipertirosinemia sexual generalmente desaparece en unas pocas semanas después de reducir el contenido de proteínas de la dieta a g / kg por día y la administración de vitamina C. La enfermedad hepática grave a menudo causa trastornos del metabolismo de la tirosina, que son causados ​​por la vitalidad deteriorada de la tirosina aminotransferasa, la 4-hidroxifenilpiruvato dioxidasa y la orina oxidasa.

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