Enfermedad de almacenamiento de cistina

Un defecto hereditario de los túbulos renales, causado por la disminución de la reabsorción tubular renal de cistina y un aumento en el contenido de orina, y los cálculos de cistina a menudo se forman en el tracto urinario. La cistineuria es una herencia autosómica recesiva. La secreción de cistina en la orina de heterocigotos también puede aumentar, pero rara vez se forman cálculos.

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