Síndrome de malabsorción de metionina

El síndrome de malabsorción de metionina, también conocido como enfermedad oasis, Smith y Strang (1958) informaron por primera vez que los defectos metabólicos son disfunciones de la transferencia de metionina en el intestino y también pueden afectar otros metabolismos de aminoácidos que a menudo comienzan en la infancia y retrasan el desarrollo mental El vello de todo el cuerpo es delgado y liviano, acompañado de convulsiones, fiebre rápida y convulsiones, y puede haber un estado de espasmos alisadores generalizados. La cromatografía especial de olor de apio seco o azúcar hervida en la orina reveló una gran cantidad de ácido γ-hidroxibutírico y una variedad de aminoácidos en las heces. El tratamiento es principalmente una terapia dietética que limita la ingesta de metionina.

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