Síndrome X frágil

El cromosoma X frágil significa que los cromosomas entre las bandas Xq27 a Xq28 tienen forma de filamento, lo que hace que los extremos conectados tengan estructuras tipo satélite. Porque este sitio similar a un filamento es propenso a fracturarse. Se llama un sitio frágil. El cromosoma X con un sitio frágil en Xq27 se llama cromosoma X frágil, denominado fra (x), por lo que la enfermedad causada por él se llama síndrome X frágil (OMIM 309550). Una gran cantidad de datos muestra que la incidencia de fra (x) representa aproximadamente de 1/2 a 1/3 de los pacientes con displasia intelectual ligada al cromosoma X. En el grupo masculino general, la tasa de detección es de 1.8 / 1000. Su incidencia es solo superada por el tipo congénito (síndrome de Down).

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