Calcificación insuficiente de la epífisis de hueso largo

El síndrome de hipoplasia ectodérmica de cartílago, también conocido como síndrome de malformación congénita de Ellis-van Creveld, síndrome de enfermedad cardíaca de calcificación del cartílago congénito, síndrome de displasia ectodérmica de cartílago y otras búsquedas de salud, es una enfermedad genética autosómica recesiva. Es una pupa enana de extremidades cortas con cardiopatía congénita y retraso mental. Los bebés recién nacidos tienen un estado enano, como huesos largos cortos y gruesos en las extremidades, particularmente dedos pequeños (dedos de los pies) y dedos múltiples (dedos de los pies), desarrollo deficiente de cabello y dientes y calcificación incompleta de la epífisis del hueso largo del cuerpo.

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