Trastornos metabólicos de fenilalanina.

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética causada por la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (HAP) o la disminución de la actividad en el hígado, lo que resulta en trastornos del metabolismo de la fenilalanina. Es más común en los trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos. La herencia de esta enfermedad es autosómica recesiva. Las manifestaciones clínicas son desiguales y las características clínicas principales son retraso mental, síntomas neuropsiquiátricos, eccema, signos de rasguños en la piel, pérdida de pigmento y olor a rata, etc., y EEG anormal. Si se puede obtener un diagnóstico temprano y un tratamiento temprano, las manifestaciones clínicas mencionadas anteriormente pueden no ocurrir, la inteligencia es normal y las anormalidades del EEG también se pueden recuperar.

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