Prueba de mucopolisacárido

La detección de mucopolisacáridos en orina se usa comúnmente como un examen de detección de mucopolisacaridosis utilizando el método de color azul anilina. Las personas positivas usan electroforesis en membrana de acetato de celulosa para distinguir el tipo de mucopolisacárido excretado en la orina para ayudar en la tipificación. Resultados anormales: desarrollo normal después del nacimiento, los signos aparecen gradualmente antes de 1 año de edad. Retrasadas después de 1 año de edad, las deformidades esqueléticas se vuelven aparentes gradualmente. La cabeza es grande, la frente es prominente y el cráneo es escafoides. Cuello corto, proceso posterior de la parte inferior del tórax y la columna lumbar superior. El puente de la nariz es plano y ancho, los labios son grandes y valgos, la lengua está abierta, los dientes son delgados y pequeños, y las encías son gruesas. Rostro áspero, expresión indiferente, inteligencia hacia atrás. El cabello es áspero y negro. La mayoría tiene contracturas articulares, palmas y dedos anchos y cortos, rodillas, caderas valgo y pies planos. Hinchazón abdominal, hepatoesplenomegalia o hernia, función hepática normal.

El material en este sitio está destinado a ser de uso informativo general y no constituye consejo médico, diagnóstico probable o tratamientos recomendados.