Hemocromatosis en niños

La leucodistrofia, también conocida como leucodistrofia, es un grupo de trastornos metabólicos progresivos de la esfingomielina hereditaria que violan principalmente el metabolismo de la vaina de mielina. Este grupo de enfermedades incluye leucodistrofia de células globoides (GLD), leucodistrofia metacromática (MLD), leucodistrofia suprarrenal (ALD), enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, sistema nervioso central Degeneración espongiforme y enfermedad de Alexander. La leucodistrofia metacromática (MLD), también conocida como lipidosis de sulfatida, también es un tipo de enfermedad de depósito de lípidos cerebrales, causada por un trastorno del metabolismo de los lípidos de mielina. Se caracteriza por sulfato de cerebrósido en el cuerpo Acumulación Es una herencia autosómica recesiva, y el gen enfermo se encuentra en 22q14. Es causado por una gran cantidad de grasas de azufre depositadas en la sustancia blanca debido a la falta de arilsulfatasa A (ASA). El niño enfermo apareció gradualmente dificultad para caminar con debilidad de las extremidades, ataxia o rigidez de las extremidades, demencia progresiva, atrofia del nervio óptico, desaparición del reflejo tendinoso profundo, tiempo prolongado de conducción nerviosa y aumento de la proteína del líquido cefalorraquídeo. Un pequeño número de casos ocurre en la edad de 3 a 10 años (tipo juvenil) o en la edad adulta (tipo adulto). El diagnóstico se basa en una reducción de 40 nmol / (hmiddot; ml) en la actividad de leucocitos sulfatasa A o diagnóstico genético.

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