Urophenylpyruvate

Debido a la falta o deficiencia de fenilalanina hidroxilasa en pacientes, la fenilalanina no se puede convertir en tirosina durante el metabolismo.La fenilalanina se forma por fenilalanina bajo la acción de la transaminasa y se excreta de la orina. Se acumula una gran cantidad de fenilpiruvato en el cuerpo, lo que puede dañar el sistema nervioso del paciente y afectar el metabolismo de los pigmentos en el cuerpo. Las mediciones de fenilpiruvato se usan comúnmente para detectar fenilpiruvateuria (PKU) en los recién nacidos, lo que puede causar demencia congénita en los recién nacidos. Esta prueba es solo una prueba de detección de PKU, y el contenido de fenilalanina sérica se determina si es necesario. Por lo general, el diagnóstico se puede confirmar cuando la fenilalanina sérica de los niños es tan alta como 1.2 mmol / L (20 mg / dl) o más.

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