Jorobado

Introduccion La torácica y el jorobado es una enfermedad de almacenamiento de manosida y la manosidosis es una enfermedad sistémica causada por la falta de -manosidasa. Las características clínicas son similares al síndrome de Hurler, sin orina de mucopolisacárido, pero con un aumento de ingredientes que contienen manosa en el tejido.

Porque

La causa del toracolumbar:

Defectos genéticos, la deficiencia de alfa-manosidasa ácida en pacientes es la causa principal de la enfermedad. Debido a la debilidad de los músculos de la espalda y la falta de fuerza, la columna vertebral del cuerpo humano se arquea hacia atrás, lo que es causado por enfermedades como la deformación de la columna vertebral anterior, la postura sentada o el raquitismo y la espondilitis anquilosante.

Cheque

Inspección relacionada

Examen de resonancia magnética espinal de la curvatura de la columna vertebral, dolor lumbar, examen físico, posición sentada, prueba de flexión

Examen de laboratorio: se pueden observar vacuolas en neutrófilos, linfocitos y células de la médula ósea en la sangre circundante. La biopsia de tejido hepático y otros tejidos, el análisis bioquímico mostró un aumento en el manosido y una deficiencia de -manosidasa de tipo ácido. Oligosacáridos que contienen mananosa en la orina.

Otros exámenes auxiliares: el examen de rayos X mostró displasia ósea múltiple leve, displasia vertebral lumbar, en forma de pico, valgo leve de la cresta ilíaca, deformidad del valgo de la cadera y costillas ensanchadas. Los huesos largos de la epífisis, la columna vertebral, el metacarpiano y la falange están engrosados. El cráneo craneal y la esclerosis de la base del cráneo, en algunos casos pueden ocurrir escoliosis severa y jorobado.

Diagnóstico diferencial

De acuerdo con los síntomas clínicos, los hallazgos de rayos X, infecciones repetidas, retraso mental, bradicinesia, hígado y otras biopsias de tejido mostraron deficiencia de alfa-manosidasa ácida y sin mucopolisacárido excesivo en la orina, la enfermedad puede diagnosticarse.

Síntomas congestivos de toracolumbar:

Curvatura espinal: se refiere a uno o varios segmentos de la columna vertebral que se doblan lateralmente desde la línea media del cuerpo en el plano coronal para formar una curvatura de la columna vertebral, generalmente acompañada de rotación de la columna vertebral y cifosis o anterior El aumento o la disminución de la protuberancia, así como las costillas de las costillas, la rotación de la pelvis y la anormalidad de los ligamentos y músculos de los paravertebrales, es un síntoma o signo de rayos X, que puede ser causado por muchas enfermedades.

Columna posterior: se refiere a uno o más segmentos de la columna que se doblan hacia atrás desde la línea media del cuerpo en el plano coronal para formar una curvatura de la columna, generalmente acompañada de rotación de la columna y cifosis o anterior. El aumento o la disminución de la protuberancia, así como las costillas de las costillas, la rotación de la pelvis y la anormalidad de los ligamentos y músculos de los paravertebrales, es un síntoma o signo de rayos X, que puede ser causado por muchas enfermedades.

Deformidad espinal: la columna vertebral humana se desarrolla más rápido durante el período embrionario y todas las estructuras se completan en unas pocas semanas. Después de que se forma la columna vertebral, tiene su forma y estabilidad. Todo el proceso de desarrollo se divide en cuatro fases. La primera fase, llamada médula espinal, se forma el decimoquinto día del embrión, y la parte restante del embrión sobrevive, llamada núcleo pulposo; la segunda fase se llama fase membranosa, desde el día 21 hasta el final de tres meses; la tercera fase es el cartílago Período, de 5 a 6 semanas antes del nacimiento; el cuarto período es el período esquelético, desde dos meses hasta la finalización de una parte del nacimiento.

Escoliosis: significa que uno o más segmentos de la columna se doblan lateralmente desde la línea media del cuerpo en el plano coronal para formar una curvatura de la columna, generalmente acompañada por la rotación de la columna y el proceso posterior del plano sagital o El aumento o la disminución de la protuberancia, así como las costillas de las costillas, la rotación de la pelvis y la anormalidad de los ligamentos y músculos de los paravertebrales, es un síntoma o signo de rayos X, que puede ser causado por muchas enfermedades.

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