Arco del paladar alto

Introduccion Más común en el síndrome de Marfan, principalmente con extremidades delgadas, dedos de araña (dedos de los pies), brazos extendidos más allá de la longitud del cuerpo, manos colgando sobre las rodillas, la parte superior del cuerpo es más larga que la parte inferior del cuerpo. Deformidad de cabeza larga, cara estrecha, arco alto, orejas grandes y posición baja. Menos grasa subcutánea, los músculos están subdesarrollados, las arrugas en el pecho, el abdomen y los brazos. Tono muscular bajo, que muestra un cuerpo débil. Los ligamentos, los tendones y las cápsulas articulares están alargados, relajados y las articulaciones están demasiado estiradas. A veces se ve el cofre del embudo, pechuga de pollo, cifosis, escoliosis, espina bífida, etc.

Porque

Se desconoce el defecto original de esta enfermedad. Se ha sugerido que la asociación lateral entre la elastina y las cadenas peptídicas del tejido de colágeno se ve afectada, es decir, la deficiencia de lisil oxidasa. Además, se asocia con la deposición de mucopolisacáridos ácidos, aumento del ácido siálico, acumulación de ácido hialurónico, formación deficiente de sulfato de condroitina o destrucción excesiva.

Cheque

Inspección relacionada

Radiografía general, ecocardiografía Doppler, resonancia magnética (MRI)

El principal peligro del síndrome de Marfan es la enfermedad cardiovascular, especialmente el aneurisma aórtico combinado, que debe detectarse temprano y tratarse temprano. Según las manifestaciones clínicas de los huesos, los ojos, los cambios cardiovasculares, se pueden diagnosticar los tres signos principales y los antecedentes familiares. Clínicamente, se divide en dos tipos: aquellos con tres características principales se denominan tipos completos; aquellos con solo dos elementos se denominan tipos incompletos. La forma más sencilla de diagnosticar esta enfermedad es la ecocardiografía, que puede realizar cualquier persona con sospecha. El diagnóstico adicional requiere resonancia magnética (IRM).

Diagnóstico diferencial

Identificación: el síndrome de Marfan debe identificarse como completo o incompleto. Los tres signos principales de cambios óseos, oculares y cardiovasculares se denominan tipos completos, y solo dos de ellos se denominan tipos incompletos.

Diagnóstico: El principal peligro del síndrome de Marfan es la enfermedad cardiovascular, especialmente el aneurisma aórtico combinado, que debe detectarse temprano y tratarse temprano. Según las manifestaciones clínicas de los huesos, los ojos, los cambios cardiovasculares, se pueden diagnosticar los tres signos principales y los antecedentes familiares. Clínicamente, se divide en dos tipos: aquellos con tres características principales se denominan tipos completos; aquellos con solo dos elementos se denominan tipos incompletos. La forma más sencilla de diagnosticar esta enfermedad es la ecocardiografía, que puede realizar cualquier persona con sospecha. El diagnóstico adicional requiere resonancia magnética (IRM). Actualmente no existe un tratamiento específico.

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