Vagina con bolsa ciega

Introduccion La vagina de bolsillo ciega es uno de los síntomas de la feminización testicular. El término feminización testicular es defendido por primera vez por Morris para expresar un grupo de sexos hereditarios para hombres, testículos, sin trompas de Müller y órganos ruidosos. El seno genitourinario se diferencia en un tipo completamente femenino, con desarrollo normal de los senos durante la pubertad y pérdida o escasez de vello vaginal.

Porque

(1) Causas de la enfermedad

En la década de 1970, los estudios de pacientes con fibroblastos genitales de la piel encontraron que los fibroblastos tienen resistencia a los andrógenos que no pueden unirse a los andrógenos, y estudios posteriores han demostrado que algunos pacientes tienen la capacidad de unir andrógenos a la piel genital, el suero y el núcleo de los fibroblastos. Normal, pero los conjugados de receptor de andrógenos son inestables: la tasa de disociación aumenta la afinidad del defecto de regulación positiva del receptor para unirse al ligando, reduciendo el corto tiempo de retención nuclear del ligando y la inestabilidad de condiciones como la temperatura.

(dos) patogénesis

El gen AR está ubicado en Xq11 ~ 12, que codifica 910-919, y el aminoácido tiene 8 exones.El exón 1 está relacionado con la función transcripcional del gen en el extremo N, y cada uno de los descriptores 2 y 3 codifica un dedo de zinc. Una región de unión al ADN altamente conservada que se une a la proteína de choque térmico y al elemento de respuesta hormonal (la serie de nucleótidos potenciadores de la transcripción) que se une al receptor y al ligando, y activa el proceso de transcripción. El exón 4 contiene 1 región bisagra. La señal de localización nuclear es que el complejo receptor-ligando está inmovilizado en el núcleo, y los exones 5-8 necesarios son la región de unión al andrógeno. El sitio de unión con alta afinidad por el andrógeno se une al andrógeno y causa el ácido alostérico del receptor. Dimerización de localización nuclear y activación de transcripción.

La regla general es que la manifestación clínica del paciente está relacionada con la gravedad del defecto AR. El receptor es completamente incapaz de unirse al andrógeno, y casi no hay expresión masculina. El receptor tiene una capacidad de unión parcial y puede ser parcialmente masculino. La mutación del gen AR ocurre con mayor frecuencia. La arginina del protón 5-7 solo representa el 4% de todos los residuos de aminoácidos en el receptor, mientras que las mutaciones de arginina representan el 40% de todas las mutaciones, 774831840 y 855 4 residuos de arginina y 866 prolina Los residuos son los sitios con mayor probabilidad de mutación.Las mutaciones del gen AR causan unión al receptor, pérdida o reducción de la capacidad androgénica o receptor-ligando, inestabilidad compleja y disociación fácil bajo la influencia de la temperatura u otros factores ambientales. El resultado final es que el andrógeno no juega un papel fisiológico normal en el tejido objetivo.

Cheque

Inspección relacionada

Examen masculino del desarrollo genital masculino.

Las pacientes postpuberales tienen un fenotipo femenino, buen desarrollo de los senos, falta o escaso vello púbico y vello púbico, masa testicular en el canal inguinal, amenorrea primaria, útero vaginal ciego y sin útero y otras manifestaciones clínicas típicas y cariotipo 46, XY puede determinar el diagnóstico de feminización testicular. Del mismo modo, las niñas prepúberes o las niñas, el cariotipo cromosómico 46, XY, pueden tocar la masa testicular o la hernia inguinal en los labios mayores.

Los niveles plasmáticos de LH y testosterona están elevados, pero pueden ser normales durante la infancia. Los pacientes prepúberes a veces requieren una prueba de estimulación con HCG para revelar niveles elevados de testosterona.

Examen de laboratorio: cambios característicos en los perfiles de hormonas plasmáticas: aumento de los niveles de LH y testosterona. El nivel de FSH es normal o ligeramente elevado. Los niveles de DHT son generalmente más bajos de lo normal. Los pacientes prepúberes pueden optar por hacerse una prueba de estimulación con HCG.

Otros exámenes auxiliares: ultrasonido B regular, monitoreo del desarrollo testicular y mamario. Verificación del gen cromosómico.

Diagnóstico diferencial

Sin bigotes ni vello púbico: la infertilidad o la disfunción sexual es la razón principal para que los pacientes acudan a un médico, los dos lados de los testículos son pequeños, la hipertrofia mamaria en ambos lados es una condición típica. X pequeño cuerpo positivo, cariotipo es 47, XXY definitivamente puede diagnosticar.

El cabello es escaso: el cabello es escaso, es decir, el cabello, las pestañas, las cejas, el vello púbico y la melena son raros, frágiles y sin brillo, y fáciles de caer. Se puede dividir en causas sistémicas o locales, si se trata de una enfermedad sistémica, generalmente se reduce el cabello, principalmente causado por disfunción endocrina, como hipofunción de la hipófisis anterior, hipotiroidismo, función paratiroidea Causado por hipotensión y disfunción sexual. El período de recuperación de algunas enfermedades infecciosas graves y algunas enfermedades crónicas (como la nefritis, la cirrosis y la desnutrición) también puede causar adelgazamiento del cabello; aquellos que se someten a medicamentos químicos y radioterapia pueden causar pérdida temporal del cabello, pero después de suspender el medicamento. , puedes recuperarte gradualmente. Las lesiones locales de la piel causan adelgazamiento del cabello o alopecia, más común en piojos, dermatitis por radiación, lepra, pioderma y dermatitis exfoliativa.

El cabello es más delgado: el área enferma está limitada por la atrofia de la grasa subcutánea y el tejido conectivo, la atrofia de la piel y las arrugas, a menudo acompañadas de pérdida de cabello, pigmentación, leucoplasia, telangiectasia, aumento de la secreción de sudor o reducción de la secreción salival, hueso frontal sacro, etc. La piel normal tiene una línea divisoria clara.

Las pacientes postpuberales tienen un fenotipo femenino, buen desarrollo de los senos, falta o escaso vello púbico y vello púbico, masa testicular en el canal inguinal, amenorrea primaria, útero vaginal ciego y sin útero y otras manifestaciones clínicas típicas y cariotipo 46, XY puede determinar el diagnóstico de feminización testicular. Del mismo modo, las niñas prepúberes o las niñas, el cariotipo cromosómico 46, XY, el yin chun grande pueden tocar la masa testicular o la hernia inguinal también sugieren esta enfermedad.

Los niveles plasmáticos de LH y testosterona están elevados, pero pueden ser normales durante la infancia. Los pacientes prepúberes a veces requieren una prueba de estimulación con HCG para revelar niveles elevados de testosterona.

Pruebas de laboratorio: cambios característicos en los perfiles de hormonas plasmáticas, aumento de los niveles de LH y testosterona. El nivel de FSH es normal o ligeramente elevado. Los niveles de DHT son generalmente más bajos de lo normal. Los pacientes prepúberes pueden optar por hacerse una prueba de estimulación con HCG.

Otros exámenes auxiliares: ultrasonido B regular, monitoreo del desarrollo testicular y mamario. Verificación del gen cromosómico.

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