Cara Plana

Introduccion La cara plana es uno de los síntomas de displasia de la epífisis punteada, y se caracteriza principalmente por calcificaciones dispersas en la epífisis. También conocido como condrodistrofiacalcificans congénitos y epífisis punteadas. Algunas personas piensan que está relacionado con el modo hereditario: herencia recesiva; muchos cuerpos vertebrales de los niños tienen una franja vertical transmisora de luz, las extremidades se acortan más simétricamente, el acortamiento de la tibia y el fémur es más obvio, el extremo metafisario es irregular y la calcificación epifisaria obviamente se retrasa y destruye. .

Porque

La causa de esta enfermedad es desconocida como una anomalía congénita. La mayoría de las personas al nacer piensan que la enfermedad no es hereditaria. Hay pocos antecedentes familiares; sin embargo, algunas personas piensan que la enfermedad es hereditaria y se divide en herencia autosómica recesiva y dominante según su manifestación de rayos X.

Cheque

Inspección relacionada

Película simple de extremidades óseas y articulares

Diagnóstico: esta enfermedad a menudo se manifiesta como muerte fetal o muerte dentro de 1 semana después del nacimiento. La infección es a menudo la causa de la muerte. Los pocos casos de supervivencia a largo plazo son:

La rigidez articular y la deformidad a la flexión se caracterizan, especialmente las articulaciones de la rodilla y el codo, debido a la fibrosis de la cápsula articular.

2 cataratas congénitas bilaterales.

3 Los huesos cortos de las extremidades enanas de patas cortas están más distantes que los distales.

4 engrosamiento de la piel y caída del cabello.

5 cara plana y depresión nasal.

6 retraso mental y, a veces, displasia, un examen auxiliar de esta enfermedad.

Principalmente para el examen de rayos X: los puntos opacos, dispersos o agregados de densidad aumentada característicamente visibles están claramente definidos. Su tamaño varía desde unos pocos milímetros hasta un bloque grande, ocupando el sitio del cartílago epifisario. Estas manchas aparecen antes que el centro de osificación normal. En el extremo inferior del húmero, el extremo superior del fémur es más obvio. La tibia puede ser reemplazada completamente por manchas opacas. Los huesos largos se acortan y se hipertrofian, y el fémur y la tibia son más obvios. El extremo del hueso tiene forma de figura ocho, la línea sacra es irregular y el hueso plano y el cuerpo vertebral son similares. También se observa calcificación en el tabique nasal, la tráquea y el cartílago laríngeo, lo que resulta en estenosis de la garganta. A medida que aumenta la edad, las manchas dispersas se fusionarán gradualmente. Las lesiones también mejoraron.

Diagnóstico diferencial

En términos de diagnóstico, la enfermedad se basa completamente en el examen de rayos X. Por ejemplo, hay cataratas congénitas en la clínica, y la contractura articular hiperqueratótica de la piel puede usarse como referencia.

El diagnóstico generalmente no es difícil, y las principales enfermedades que necesitan ser diagnosticadas diferencialmente con esta enfermedad incluyen:

1. Displasia epifisaria múltiple;

2, cretinismo;

3, osteocondritis: cuando la cantidad de calcificación es pequeña, es fácil mezclarla con osteocondritis o confundirla con las secuelas de la osteocondritis.

Diagnóstico: esta enfermedad a menudo se manifiesta como muerte fetal o muerte dentro de 1 semana después del nacimiento. La infección es a menudo la causa de la muerte. En algunos casos de supervivencia a largo plazo, es:

La rigidez articular y la deformidad a la flexión se caracterizan, especialmente las articulaciones de la rodilla y el codo, debido a la fibrosis de la cápsula articular.

2 cataratas congénitas bilaterales.

3 Las extremidades pigmeas de patas cortas son proximales a los huesos y el lado distal tiene forma corta. El aumento epifisario 4 engrosamiento de la piel y pérdida de cabello.

5 cara plana y depresión nasal.

6 retraso mental y, a veces, displasia, el examen auxiliar de esta enfermedad.

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