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Osteomalacia

Introducción
Patógeno
Examinar
Diagnóstico

Introducción

Introduccion La osteomalacia y el raquitismo (ablandamiento osteopénico en adultos) son una enfermedad ósea caracterizada por trastornos de mineralización ósea recién formados. Como resultado, se acumula tejido óseo no mineralizado (osteoide), los huesos se ablandan y se producen una serie de síntomas y signos clínicos como dolor óseo, deformidad ósea y fractura. La causa de la enfermedad es diversa y se divide principalmente en cuatro categorías: 1 deficiencia nutricional de vitamina D. 2 La vitamina D es deficiente en actividad metabólica. 3 Falta el contenido mineral del sitio de mineralización ósea. 4 células óseas, trastornos de la matriz ósea. Antes de la pubertad, es decir, el daño de la placa de crecimiento óseo largo antes del cierre al período de cierre es el raquitismo. En adultos, el daño por mineralización ósea después del cierre de la placa de crecimiento epifisario se llama osteomalacia.

Patógeno

Porque

(1) Causas de la enfermedad

La mineralización del hueso es un proceso muy complicado. A partir de la formación de condrocitos básicos y matriz ósea, el suministro de calcio, fósforo y magnesio al ambiente local es estable, como la hormona paratiroidea (PTH), l, 25- (OH) 2D3, calcitonina (CT). La regulación, la falla de cualquier vínculo puede afectar la mineralización del hueso y conducir al raquitismo y la osteomalacia.

Hay muchas causas de osteomalacia y raquitismo, y la deficiencia de vitamina D sigue siendo la causa principal en una gran cantidad de países antes de la década de 1970, especialmente en los países en desarrollo. En los últimos años, con la mejora del estado nutricional y las condiciones de vida de las personas, la conciencia y la prevención de la enfermedad, el raquitismo nutricional por deficiencia de vitamina D y la osteomalacia se reducen significativamente, mientras que los defectos hereditarios y metabólicos causados por el raquitismo y la osteomalacia disminuirán Sé la razón más importante. Con la mejora de la tecnología de inspección y la aplicación de la biología molecular, esta última puede convertirse en la dirección principal de futuras investigaciones. Debido a la complejidad del raquitismo y la osteomalacia, el raquitismo y la osteomalacia pueden tener múltiples factores al mismo tiempo, por lo tanto, la etiología y la clasificación del raquitismo y la osteomalacia son más confusas. Tabla 1.

La enfermedad se caracteriza por el hecho de que la matriz ósea recién formada no se puede mineralizar de la manera normal. La mineralización del hueso es un proceso complejo que involucra muchos factores, como el metabolismo del calcio y el fósforo, la función de los osteoblastos y el entorno ácido-base en las partes mineralizadas. Las causas de la osteomalacia y el raquitismo incluyen principalmente los siguientes aspectos:

1. La deficiencia de vitamina D La vitamina D juega un papel importante en el metabolismo del calcio y el fósforo del cuerpo, puede promover la absorción de calcio y fósforo en el intestino delgado, aumentar la absorción de calcio y fósforo en los túbulos renales; estimular la absorción de calcio óseo; sinergia en la PTH Luego, movilice la disolución de la sal ósea; mantenga la concentración normal de calcio y fósforo en la sangre, lo que favorece el depósito de sal ósea en el hueso y promueve la formación de hueso nuevo. Por lo tanto, la deficiencia de vitamina D y los trastornos metabólicos son causas importantes de raquitismo y osteomalacia. Hay muchas razones para la deficiencia de vitamina D, que incluyen:

(1) Luz solar insuficiente: se estima que cuando se expone a la luz solar, las personas pueden producir 6 U de vitamina D3 por centímetro cuadrado de piel por hora. La luz del día normal puede producir vitamina D de 310-100 g por día. Si hay suficiente dieta de calcio y fósforo, Evita la aparición de raquitismo y osteomalacia, pero muchos factores pueden afectar la cantidad de luz solar y la absorción de rayos UV, como las estaciones, la temperatura y la contaminación del aire. La temporada puede afectar significativamente la cantidad de luz solar y vitamina D. En invierno y primavera, debido a la disminución de la radiación solar, la relación entre el nivel de 25- (OH) D3 y la temperatura ambiente es mayor que la luz solar promedio diaria. Con el desarrollo de la industria, el humo industrial, La contaminación por polvo de carbón reduce aún más la luz UV útil. De hecho, el raquitismo puede ser el primer ejemplo de contaminación del aire. Además, la pigmentación de la piel, los hábitos de vestimenta tradicionales y la reducción de las actividades al aire libre también son razones importantes para la reducción de la exposición a la luz del día. La pigmentación de la piel puede conducir a una disminución en la absorción de rayos UV. En áreas frías o cerca del ecuador, para evitar el sol frío o caliente, el bebé está acostumbrado a quedarse en la casa, usar ropa tradicional y el hábito de cerrar las cortinas en el tocador. Permite que las madres y los niños tengan una exposición solar insuficiente. En los últimos años, las ciudades están cada vez más pobladas, los edificios son densos, los pisos aumentan rápidamente, el sol de la calle disminuye gradualmente, las personas trabajan duro y se reducen las actividades al aire libre.En particular, muchas personas mayores tienen una vida útil prolongada y la descomposición metabólica en el cuerpo, y los movimientos inconvenientes hacen menos actividades al aire libre. Conduce a deficiencia nutricional de vitamina D, raquitismo y osteomalacia u osteomalacia subclínica.

(2) Ingesta insuficiente: algunos niños en los Estados Unidos han reportado raquitismo causado por la dieta vegetariana. En algunas áreas, la harina contiene mayores cantidades de fitato y lignina. El fitato puede unir calcio y zinc para aumentar su excreción. La lignina puede formar un complejo con ácido biliar y afectar la absorción de vitamina D. Causa raquitismo.

(3) lesiones gastrointestinales y postoperatorias a menudo acompañadas de malabsorción de vitamina D; enfermedades del tracto biliar como la cirrosis biliar, la obstrucción biliar afecta la absorción de grasa, también afecta la absorción de vitamina D soluble en grasa; la disfunción pancreática también puede causar vitaminas D la absorción se reduce.

(4) Absorción: muchas de las causas de deficiencia de vitamina D son intestino delgado, trastornos hepatobiliares y trastornos pancreáticos con malabsorción intestinal. En el caso del síndrome de malabsorción, la pérdida de vitamina D incluye no solo vitamina D oral, sino también productos endógenos. Estos trastornos incluyen: post-gastrectomía, resección del intestino delgado o anastomosis de derivación, enfermedad de Crohn, distrofia del gluten, enteritis regional, distrofia múltiple del divertículo, síndrome del anillo de estancamiento (ciego), esclerodermia, exocrino pancreático Insuficiente, obstrucción de la adhesión del conducto pancreático, esteatorrea crónica, obstrucción biliar, obstrucción del conducto biliar extrahepático, atresia biliar congénita. En el Reino Unido, el 25% de los pacientes con cirugía de derivación del intestino delgado tenían evidencia histológica de osteomalacia y una disminución en los niveles de 25- (0H) D3, pero los hallazgos de osteomalacia en rayos X fueron menos comunes. La osteomalacia también es una de las complicaciones quirúrgicas de la gastrectomía parcial (generalmente Bi-tipo II), pero la incidencia reportada de enfermedad ósea varía ampliamente. Edd comparó el examen radiológico de pacientes que se sometieron a gastrectomía y úlcera péptica sin cirugía, mostró que el primer grupo tenía lesiones obvias en la mineralización de las vértebras torácicas y lumbares, y el 5.8% tenía fracturas patológicas. La mayoría de los estudios previos consideraron que una característica común importante de la deficiencia de vitamina D en la distrofia gastrointestinal y los trastornos hepatobiliares era la interrupción de la circulación enterohepática de 25- (0H) D3, pero estudios recientes de Clement et al mostraron que el intestino de 25- (OH) D3 La circulación hepática es insignificante, por lo que la circulación hepática intestinal de 25- (OH) D3 es responsable de la deficiencia de vitamina D. No existe una declaración unificada. Para la absorción de la vitamina D, se necesitan sales biliares, y la obstrucción biliar, como la atresia congénita del conducto biliar y la obstrucción extrahepática del conducto biliar, han disminuido los niveles de vitamina D. La incidencia de ablandamiento óseo en los trastornos pancreáticos con malabsorción no es alta, y también hay diferencias en los niveles de 25- (OH) D3, pero pueden tener hipocalcemia significativa con hiperparatiroidismo secundario. En resumen, el raquitismo y la osteomalacia causadas por enfermedades gastrointestinales y hepatobiliares a menudo son el resultado de múltiples factores. Además de los trastornos de absorción de vitamina D, a menudo van acompañados de una mala absorción de calcio, fósforo y magnesio, combinada con una exposición solar reducida y crónica La diarrea causa desnutrición sistémica, que puede afectar los niveles de vitamina D y la mineralización ósea. Además, el medicamento colestiramina puede unirse al ácido biliar en el intestino, aumentando el riesgo de ablandamiento óseo, incluso superando la enfermedad primaria de su tratamiento.

(5) El aumento en los requerimientos de vitamina D causa una falta relativa

No es raro que las mujeres que se casan temprano y sean prolíficas desarrollen osteomalacia durante el final del embarazo y la lactancia, especialmente en Asia. Esto puede estar relacionado con la tradición de muchos niños en la región, el final del embarazo y la lactancia, no salir de la casa, las costumbres de puertas y ventanas cerradas. El embarazo y la lactancia aumentan en gran medida la cantidad de calcio requerida por la madre. Los huesos de los recién nacidos contienen aproximadamente 23 g de calcio y 14 g de fósforo. La mayoría de estos minerales se obtienen de la madre al final del embarazo, y las mujeres lactantes pagan 300-500 mg de calcio por día. En este momento, la madre no tiene una gran cantidad de síntesis de vitamina D y una cantidad suficiente de suplemento de calcio, lo que fácilmente conduce a la osteomalacia. Los bebés, especialmente los bebés prematuros, también tienen un período de aumento de vitamina D. Además de los bebés alimentados artificialmente, la proporción de calcio y fósforo en la leche es disfuncional. Estudios recientes han demostrado que la vitamina D en la leche materna es solo 40-50 U / L, vitaminas solubles en agua. La actividad del sulfato D también es solo del 1% al 5%, lo que no puede evitar la aparición de raquitismo. Además, la pubertad (de 11 a 17 años) tiene un desarrollo óseo fuerte, el plasma 25- (0H) D3 es plano y bajo, y este período a menudo ignora el suplemento de vitamina D, que es una causa importante de raquitismo de tipo tardío.

2. Defectos del metabolismo de la vitamina D

La patogenia principal de este tipo de enfermedad no se debe a la deficiencia materna de vitamina D, sino a trastornos metabólicos en la conversión de la vitamina D materna en vitamina D. Hay muchas razones para esto, incluidos defectos genéticos congénitos, trastornos adquiridos y medicamentos, que conducen a una disminución en la síntesis de 1,25- (OH) 2D3 y una serie de daños causados por defectos en los receptores de órganos diana. Muchos mecanismos patológicos aún no se comprenden por completo. Con el desarrollo de la biología molecular, este tipo de enfermedad se convertirá en el principal objeto de investigación.

Reducción de la producción hepática de 25- (OH) D3: una disminución en 25- (OH) D3 puede conducir directamente a una disminución en la síntesis de 1,25- (OH) 2D3 que conduce al raquitismo y la osteomalacia. La razón de la disminución de 25- (OH) D3, uno se debe a la falta de vitamina D materna, es una deficiencia nutricional de vitamina D, se ha discutido anteriormente; el segundo se debe a la conversión de vitamina D2 y D3 materna en 25- (0H) D3 El nivel se baja. El hígado es el sitio principal para la vitamina D en el lugar 25. En diversas enfermedades hepáticas, incluyendo hepatitis alcohólica crónica grave, cirrosis, hepatitis activa crónica y cirrosis biliar primaria, puede conducir a 25- ( Se reduce la producción de OH) D3 y se reducen los niveles de 1,25- (OH) 2D3, lo que afecta la mineralización ósea. La enfermedad ósea causada por esta afección también se denomina "distrofia ósea hepática". Aunque muchos pacientes son asintomáticos, la histología ha encontrado osteoporosis y osteomalacia. Como se mencionó anteriormente, las enfermedades hepáticas y biliares a menudo conducen a colestasis, sales biliares reducidas, malabsorción de vitamina A y trastornos de síntesis de proteínas en la enfermedad hepática. La reducción de la vitamina D y la proteína de unión activa de la vitamina D también afecta su función de transporte. El fármaco colestiramina se une al 25- (OH) D3 endógeno, lo que agrava una disminución de 25- (0H) D3 en la sangre. Por lo tanto, la causa de la osteomalacia en la enfermedad hepática puede ser multifacética. Iong et al encontraron que, aunque el nivel de 25- (0H) D3 en la mayoría de los pacientes con hígado no tratado puede reducirse significativamente, el nivel será normal si hay suficiente radiación ultravioleta. Una situación similar también puede ocurrir en bebés prematuros, especialmente niños inmaduros de bajo peso, cuyo peso al nacer suele ser inferior a 1000 g, y la cantidad de meses de embarazo es inferior a 28 semanas. Debido a que la función de hidroxilación del hígado 25 todavía es inmadura, lo que resulta en una disminución de la concentración de 25- (OH) D3 en la sangre, la enfermedad ósea a menudo ocurre 12 semanas después del nacimiento, y puede prevenirse y tratarse mediante la administración de vitamina D.

3. Trastornos del metabolismo del fósforo.

El fósforo es un componente importante de la sal ósea, y del 80% al 85% del fósforo del cuerpo se deposita en el hueso y se combina con el calcio para formar cristales de hidroxiapatita. La deficiencia de fósforo (ingesta insuficiente o mala absorción) y los trastornos metabólicos también son causas importantes de raquitismo y osteomalacia. Los factores genéticos como el raquitismo hipofosfatémico anti-vitamina D ligado al cromosoma X (como enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X) o secundaria a otras lesiones como los tumores también pueden causar hipofosfatemia.

(1) Raquitismo y osteomalacia causada por fármacos antiepilépticos

Desde que Wright elevó por primera vez la fosfatasa alcalina de la sangre en pacientes tratados con fármacos antiepilépticos en 1965, se sabe que los fármacos antiepilépticos causan raquitismo y osteomalacia, pero los informes de incidencia varían, principalmente entre el 15% y el 20%. % Estos medicamentos son principalmente fenitoína y fenobarbital y se ha confirmado que los pacientes tratados con acetofenona y fenilbutilacido tienen un nivel más bajo de 25- (0H) D3, acetazolamida y glumectamida (energía clínica). Puede inducir un agravamiento del ablandamiento óseo. El mecanismo del raquitismo y la osteomalacia no está completamente claro, pero la mayoría de las personas cree que: 1 Esta clase de medicamentos puede inducir el sistema de oxidasa mixta microsomal hepática, acelerar la vitamina D3, 25- (0H) D3 y 1, 25- (OH) 2D3 Metabolismo En los últimos años, se ha sugerido que la disminución de 1,25- (OH) 2D3 se debe al alisamiento inducido por fármacos del retículo endoplásmico y el metabolismo de la vitamina D en los hepatocitos, y se reduce la producción de metabolitos activos. 2 Esta clase de medicamentos puede reducir la actividad hepática de 25-hidroxilasa. 3 la fenitoína puede reducir la absorción intestinal de calcio y disminuir la actividad de la proteína de unión al calcio dependiente de la vitamina D. La fenitoína es el fármaco más importante que conduce al raquitismo y la osteomalacia. 4 Debido a que el nivel de deficiencia de vitamina D no es consistente con el grado de osteomalacia, se cree que este tipo de medicamento puede inhibir parcialmente la reacción de los huesos y el intestino a los productos activos de vitamina D, y se acuerda que La dosis y la duración del tratamiento están directamente relacionadas con el grado de lesiones en el raquitismo y la osteomalacia. Esta clase de medicamentos hace que las lesiones óseas y los signos de rayos X sean inespecíficos.

La enfermedad ósea se puede prevenir y tratar mediante la administración de vitamina D 5000-10000 U / semana o 25- (OH) D3 20 g / d, que puede mejorar las anomalías bioquímicas y de los signos de rayos X y reducir la incidencia de fracturas. La introducción de nuevos fármacos antiepilépticos carbamecepime y derivados del ácido valproico como dpakote puede reemplazar a la fenitoína y el fenobarbital, pero es necesario observar si estos nuevos fármacos causan osteomalacia y raquitismo. El calcio en la orina de la sangre del paciente debe controlarse regularmente, ya que un nivel bajo de calcio en la sangre puede agravar las convulsiones, lo que a su vez aumenta la dosis de medicamentos antiepilépticos, lo que agrava aún más el daño óseo.

(2) raquitismo hereditario dependiente de la vitamina D: es una enfermedad hereditaria rara, debido a defectos en la 1-hidroxilasa congénita renal, lo que resulta en la incapacidad de 25 (OH) D3 para convertirse en 1,25- (OH) 2D3 Para hacer un trastorno de mineralización ósea, también se llama raquitismo por deficiencia de pseudo-vitamina D tipo I. La enfermedad es principalmente autosómica recesiva, con un inicio de 3 a 12 meses después del nacimiento, y hay informes de herencia y morbilidad autosómica dominante en niños, lo que sugiere la heterogeneidad genética de la enfermedad. Se caracteriza por hipocalcemia, hipofosfatemia y fosfatasa alcalina, a menudo secundaria al paratiroidismo. Las lesiones óseas del raquitismo pueden ser graves o progresar rápidamente, a menudo con displasia permanente de esmalte y aminoiduria. El nivel de 25- (OH) D3 en la sangre aumenta o es normal, y la concentración de 1,25- (OH) 2D3 es muy baja.

(3) raquitismo y osteomalacia (osteopatía renal) causada por enfermedad renal crónica: también conocida como osteodistrofia renal, que es una causa importante de raquitismo y osteomalacia, y tiene sus manifestaciones e histología características Un grupo de trastornos que han cambiado. Clínicamente, los trastornos del metabolismo del calcio y el fósforo, la acidosis metabólica, la reducción de 1,25- (OH) 2D3, las lesiones secundarias causadas por paratiroidismo son características. La enfermedad es causada principalmente por varias enfermedades renales crónicas, que incluyen glomerulonefritis crónica, pielonefritis crónica, cálculos renales, tuberculosis renal y obstrucción del tracto urinario. Actualmente se considera que la patogénesis es principalmente la siguiente: 1 principalmente debido a la reducción de las unidades renales (o la masa de células renales) causada por la enfermedad renal crónica, al deterioro de la actividad de la 1-hidroxilasa en el riñón y a la conversión de 25- (OH) 2D3 en 1,25- (0H) 2D3 se reduce, causando el trastorno de mineralización ósea. 2 Estudios recientes han demostrado que la retención de fósforo en las células del parénquima renal también es uno de los principales factores que afectan la activación de 25- (OH) D3 en el tejido renal. La hiperfosfatemia causada por insuficiencia renal crónica puede inhibir aún más la 1-hidroxilasa e interferir con la PTH, 1. El efecto sinérgico de 25- (OH) 2D3 en el hueso inhibe el ascenso de calcio mediado por PTH, reduce la absorción intestinal de calcio y disminuye los niveles de calcio en sangre. 3 la hipocalcemia, la hiperfosfatemia, la reducción de 1,25- (OH) 2D3 pueden conducir a un aumento de la secreción de PTH y al hiperparatiroidismo secundario. La disminución del nivel de 1,25- (OH) 2D3 se reduce con la unión de los receptores paratiroideos, y la inhibición de la PTH se debilita. La descomposición y excreción de la PTH durante la insuficiencia renal se reduce, y el nivel de PIH también se incrementa, por lo que aumenta la absorción ósea y aumenta la fibra. Las lesiones óseas paratiroideas secundarias, como la osteítis quística, son más comunes y más graves que otros tipos de raquitismo y osteomalacia. 4 La acidosis metabólica en la insuficiencia renal crónica, la acumulación de H en los fluidos corporales, el bicarbonato de calcio óseo también se amortigua, de modo que el hueso pierde mucho calcio en la regulación del equilibrio ácido-base y el pH del sitio de mineralización.

En resumen, los efectos complejos de varios factores conducen a una serie de lesiones óseas. Sus características histológicas no solo son los cambios de raquitismo y osteomalacia causados por la deficiencia hormonal de vitamina D, osteoporosis causada por hiperparatiroidismo secundario, aumento de la resorción ósea e incluso el desempeño de la osteítis fibroquística; Osteoclastosis y calcificación de tejidos blandos causados por un mayor producto de fósforo, calcio y fósforo. Por lo tanto, el rendimiento de los rayos X es una mezcla de estos tres, pero puede ser más obvio en diferentes aspectos de diferentes pacientes. Los niños con enfermedad ósea urémica pueden tener una mayor demanda de vitamina D y calcio debido al período de crecimiento óseo, y el rendimiento del raquitismo es más obvio y el crecimiento en altura se ve obstaculizado. La superficie de rayos X presenta cambios en el ablandamiento óseo y signos de esclerosis ósea, que son característicos de la osteopatía renal, que pueden caracterizarse por un aumento regional de la densidad ósea, localizada principalmente en el hueso cortical del cartílago de la espina, la pelvis y el hueso largo; y el hueso esponjoso; El hueso trabecular puede caracterizarse por el ablandamiento óseo, el brillo se reduce, el desenfoque no está claro y la estructura ósea es como una forma vítrea. El cuerpo vertebral de las vértebras tiene un cambio característico similar a un emparedado: la densidad de las capas superior e inferior aumenta, y la densidad del tercio medio se reduce. Es más común en las vértebras lumbares, y hay diferentes grados de absorción subperióstica. Los cambios en los indicadores bioquímicos mostraron disminución de calcio en sangre, aumento de fósforo en sangre, aumento de fosfatasa alcalina, aumento de hidroxiprolina urinaria, niveles normales de 25- (0H) D3 y niveles significativamente reducidos de 1,25- (OH) 2D3. Las manifestaciones clínicas pueden variar mucho según la causa, la edad del paciente, la gravedad de la enfermedad primaria y el contenido de Ca, P, proteínas de la dieta y la presencia o ausencia de tratamiento o tratamiento. Los signos de rayos X y las pruebas de laboratorio no son muy buenos. Relevancia La diabetes y el trasplante de riñón sin la suplementación oportuna de calcio o vitamina D pueden ser iatrogénicos para aumentar el grado de osteomalacia y raquitismo, grandes dosis de glucocorticoides en el trasplante de riñón, síndrome nefrótico o enfermedades inmunes también conducen a una mayor disminución en el contenido mineral óseo. Puede ocurrir necrosis avascular relacionada con esteroides de la cabeza femoral.

(4) hipoparatiroidismo y seudohipoparatiroidismo: muchos estudios han discutido el importante papel de la PTH en la vitamina D. La PTH puede actuar directamente sobre las células renales, aumentando la actividad de la -hidroxilasa y promoviendo Síntesis de 1, 25- (OH) 2D3. Se puede esperar que el metabolismo de la vitamina D se asocie con hipoparatiroidismo y seudohipoparatiroidismo, y se ha confirmado en casos clínicos. Al verificar dichos pacientes, hay una disminución en el nivel de 1,25- (OH) 2D3, mientras que el nivel de 25- (0H) D3 es normal, lo que revela el proceso de conversión de 25- (0H) D3 a 1,25- (0H) 2D3. Dañado También se ha demostrado en la terapia que si se usan vitamina D y 25- (0H) D3, se requiere una dosis farmacológica mayor para corregir la hipocalcemia, mientras que una dosis fisiológica de 1,25- (0H) 2D3 puede lograr una respuesta similar. Del mismo modo, la hiperfosfatemia en presencia de hipoparatiroidismo y seudohipoparatiroidismo también es tóxica para la producción de vitamina D activa. Sin embargo, en este tipo de enfermedad, los defectos de mineralización ósea son poco frecuentes debido a la disminución de los niveles plasmáticos o los niveles normales de PTH, pero los huesos no responden a ellos, lo que resulta en una disminución de la actividad de las células óseas y una construcción mínima de la matriz ósea. Entre los pacientes con seudohipoparatiroidismo, uno de ellos es un tipo insensible a los huesos que responde a los riñones, que se diagnostica fácilmente como osteomalacia. Debido a que este tipo de células óseas no responde a la PTH, la PTH no puede movilizar la sal ósea para mantener niveles normales de calcio en la sangre, un nivel bajo de calcio en la sangre conduce a hiperparatiroidismo secundario y los túbulos renales responden a la PTH, lo que reduce la reabsorción renal de fósforo y pierde una gran cantidad. Fosfato Resultados El paciente tuvo espasmo de manos y pies, bajo nivel de calcio en la sangre, bajo nivel de fósforo en sangre, bajo nivel de calcio urinario, aumento de fósforo urinario, pero la fosfatasa alcalina en sangre normal, PTH alta, rayos X mostraron una densidad ósea normal o aumentada.

Los pacientes con hipoparatiroidismo idiopático son susceptibles a infecciones fúngicas crónicas. En este momento, el ketoconazol se usa comúnmente para inhibir la síntesis de 1,25- (OH) 2D3, y el uso a largo plazo requiere un aumento en la dosis de vitamina D.

(5) Raquitismo hereditario de resistencia a la vitamina D: también conocido como raquitismo dependiente de la vitamina D tipo II o raquitismo por deficiencia de pseudo-vitamina D tipo II. Debido a que las características clínicas y las características genéticas son similares al tipo I, se ha considerado un tipo diferente de enfermedad en el pasado. Más tarde, se descubrió que la sangre de 1,25 en - (0H) 2D3 no era baja, pero sí aumentaba significativamente; la actividad era normal, pero no podía ejercer un efecto antiagregante. El tratamiento de grandes dosis de vitamina D, la eficacia no es buena, lo que demuestra que la enfermedad no es una deficiencia hormonal y la hormona en sí, sino la resistencia o insensibilidad del órgano diana a 1,25- (0H) 2D3. La causa puede deberse a factores genéticos causados por una variedad de anormalidades a nivel del receptor o receptor de alfacalcitol, las características genéticas de la herencia autosómica recesiva, las tendencias familiares. Estudios recientes de cultivo celular de estos pacientes han revelado una serie de defectos funcionales en el receptor 1,25- (0H) 2D3, y los estudios han confirmado que algunos pacientes carecen de receptores o enlaces de receptores 1,25- (0H) 2D3. Defectos de 1,25- (0H) 2D3, Hughes et al.informaron que una de las dos familias de raquitismo hereditario resistente a la vitamina D mostró una unión anormal del ADN al receptor de la vitamina D, que se confirmó que era una mutación puntual del gen del receptor de la vitamina D. Es más probable que el paciente desarrolle la enfermedad dentro de un año después del nacimiento, y hay retrasos. Se caracteriza por raquitismo progresivo, crecimiento óseo, retraso del crecimiento, retraso mental, y más de la mitad de los pacientes con alopecia congénita, debido a que la hormona de la vitamina D no debería, la función inmune se ve afectada, propensa a diversas infecciones e infecciones por hongos en la piel. Los indicadores bioquímicos se asociaron con el raquitismo tipo I, y la PTH aumentó, la sangre 25- (0H) D3 fue normal o aumentó levemente, el 1,25- (0H) 2D3 aumentó significativamente y el 24,25- (OH) 2D3 disminuyó.

4. Acidosis

Hay muchas causas de acidosis, las causas comunes de acidosis crónica son la uremia y la acidosis tubular renal causadas por varias causas. La acidosis tubular renal se puede dividir en primaria y secundaria. Acidosis tubular renal primaria como el síndrome de Debre-DeToni-Fanconi, el síndrome de Lignac-Fanconi, el síndrome de Love y similares. La acidosis tubular renal secundaria es principalmente secundaria a varias enfermedades crónicas tales como pielonefritis crónica, síndrome de Sjogren, lupus eritematoso sistémico, hipertiroidismo, hiperparatiroidismo y similares. En la acidosis tubular renal, los túbulos renales no pueden intercambiar iones de hidrógeno normalmente, y el carbonato se pierde, causando acidosis baja en sodio y potasio acompañada de alcalinización urinaria, que puede conducir al raquitismo y la osteomalacia.

5. Deficiencia mineral en la mineralización ósea.

En la mineralización y reconstrucción ósea, las hormonas vitamina D y PTH siempre juegan un papel importante. Su función es mantener el ambiente mineralizado del cuerpo de las concentraciones normales de calcio, fósforo y magnesio, manteniendo un suministro suficiente de minerales óseos para satisfacer todos los aspectos de las necesidades y el crecimiento saludable, la mineralización y la reconstrucción del hueso. Si el cuerpo ingiere calcio, fósforo, magnesio y otras sustancias mineralizadas por una variedad de razones o se pierde en los intestinos y los riñones, incluso si la vitamina D y la PTH son normales, puede producirse un metabolismo óseo anormal o mineralización, lo que resulta en un ablandamiento de los huesos. Síntomas y raquitismo.

(1) Síndrome de deficiencia de calcio: el calcio es el elemento mineral más importante en la formación ósea. La cantidad de calcio óseo representa el 99% del calcio total en el cuerpo humano. Desde la formación de hueso fetal hasta la reconstrucción ósea en adultos, se consume una cierta cantidad de calcio todos los días, pero la cantidad es diferente en diferentes estados fisiológicos. Los niños necesitan una ingesta diaria promedio de calcio de 240-900 mg, un adulto de aproximadamente 360-500 mg, y al menos una duplicación de calcio durante el embarazo y la lactancia. Por lo tanto, generalmente se dice que cualquier falta de ingesta de calcio o pérdida excesiva de calcio intestinal y calcio urinario puede afectar el desarrollo y la reconstrucción ósea, lo que resulta en una mineralización deficiente. Sin embargo, debido a la propia regulación del cuerpo, incluido el ajuste de las tres principales hormonas promotoras de calcio, a menudo se puede ajustar el calcio en sangre, especialmente el calcio ionizado. En condiciones normales de metabolismo, generalmente no hay hipocalcemia obvia y raquitismo y osteomalacia graves. Sin embargo, el raquitismo por deficiencia de calcio con altos niveles plasmáticos de 1,25- (OH) 2D3 puede ocurrir en los siguientes tres casos.

1 Los bebés prematuros con pocos huesos sobrevivientes crecen rápidamente y requieren más calcio que el calcio suministrado por el intestino. Algunas personas creen que la absorción intestinal de calcio no responde al 1,25- (OH) 2D3.

2 raquitismo se producen en la adolescencia de rápido crecimiento, mientras que el calcio en la dieta es bajo (como los niños bantúes en África). Aumentos compensatorios en la PTH en sangre y 1,25- (OH) 2D3 en este grupo de pacientes, manteniendo el calcio en sangre normal.

3 En la dieta baja en calcio, acompañada de una alta ingesta de flúor (área alta en flúor), se puede reducir el calcio en sangre, osteomalacia parcial e hiperparatiroidismo secundario.

(2) Hipofosfatemia crónica: algunos estudiosos han sugerido que el raquitismo y la osteomalacia se pueden dividir en dos categorías a partir de las características bioquímicas. Un tipo es el raquitismo bajo en calcio, caracterizado por hipocalcemia, y algunos también pueden estar acompañados de hipofosfatemia; el otro es el raquitismo hipofosfatémico, calcio en sangre normal o levemente reducido, y el último usa calcio y vitamina D. El tratamiento, poca eficacia, a veces necesita una gran dosis de vitamina D, también se llama hipofosfatemia, raquitismo anti-vitamina D y osteomalacia. Por lo tanto, el fósforo juega un papel importante en la enfermedad metabólica ósea. El fósforo promueve la síntesis de la matriz ósea y la deposición mineral ósea y promueve la formación de hueso. El fósforo también tiene un efecto sobre la regulación ósea. El cultivo de tejidos muestra que la reducción de la concentración de fosfato en el medio de cultivo promueve la resorción ósea, aumenta la concentración de fosfato e inhibe la resorción ósea. La reducción de fosfato también conduce a una estructura y función ósea anormales. La deficiencia de fosfato puede causar raquitismo y osteomalacia, pero también hay fósforo en la sangre, las lesiones óseas bajas no son obvias, por lo tanto, la patogénesis de la hipofosfatemia raquitismo anti-vitamina D y la osteomalacia pueden ser multifacéticas y también pueden tener Defectos en la actividad de la vitamina D. Hay muchas causas de hipofosfatemia crónica: como la hipofosfatemia familiar ligada al cromosoma X y otras formas de hipofosfatemia congénita, acidosis tubular renal, síndrome de Fanconi, enfermedad de Wilson, síndrome de Lowe, etc. Las enfermedades metabólicas, la osteomalacia neoplásica y el uso de una gran cantidad de gel de hidróxido de aluminio, una solución baja en fósforo para la hemodiálisis o una nutrición intravenosa a largo plazo pueden causar la pérdida o ingestión insuficiente de grandes cantidades de fósforo. Las características más importantes del raquitismo hipofosfatémico y la osteomalacia son: hipofosfatemia, calcio en la sangre normal o reducido, y debilidad muscular significativa. Algunos pacientes tienen enfermedad ósea insignificante, pero también tienen debilidad muscular severa, lo que limita su actividad. Las extremidades superiores del paciente son incapaces de levantar y no pueden peinarse; las extremidades inferiores son débiles y no pueden pararse de forma independiente después de ponerse en cuclillas. La marcha se pone en cuclillas o se agacha y no puede caminar distancias más largas. La deficiencia de fósforo también puede afectar el metabolismo de la energía celular, lo que conduce a una disminución de la función de las células musculares, los glóbulos blancos y los glóbulos rojos, lo que resulta en anorexia, disfunción respiratoria, taquicardia y dolor del cuerpo migratorio. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que la disminución del fósforo en sangre a veces no es completamente consistente con el grado de lesiones óseas. En pacientes con raquitismo hipofosfatémico y osteomalacia, el simple suplemento de fósforo con vitamina D no mejora efectivamente las lesiones óseas.

(3) Hipofosfatemia familiar ligada al cromosoma X: también conocida como raquitismo resistente a la vitamina D hipofosfatémico hereditario o familiar (VDRR), raquitismo hereditario familiar ligado al cromosoma X u osteomalacia, una enfermedad congénita La mayoría de ellos están ligados a X y son dominantes, con antecedentes familiares, pero también hay informes de formas esporádicas y herencia recesiva ligada a X, herencia autosómica dominante o recesiva. La lesión es causada principalmente por la reabsorción de fósforo por los túbulos proximales del riñón y la disminución de la absorción de fósforo por el intestino, lo que resulta en una disminución del fósforo sanguíneo y un cambio óseo causado por el raquitismo. Sin embargo, el mecanismo de pérdida de fósforo en el riñón y el intestino no está claro y puede estar relacionado con el transporte anormal de fósforo en la membrana. Algunas personas piensan que el fósforo y la proteína en el riñón y el intestino pueden estar controlados por el mismo locus genético. Los defectos de este gen hacen que la proteína que opera el fósforo sea anormal, el fósforo urinario se pierde demasiado y la absorción intestinal de fósforo se reduce, lo que resulta en la hipofosfatemia no corregible. Recientemente, Harriet et al descubrieron que los ratones con la enfermedad tenían una mutación Hyp en el cromosoma, una alta afinidad en el borde en cepillo del túbulo proximal renal y un cotransporte de Na-P de baja capacidad y su ARNm se redujeron significativamente. El producto de expresión génica del sitio Hyp puede regular la expresión del gen Na-P, reducir su transcripción o aumentar la destrucción de las transcripciones, eventualmente reducir Na-P, lo que resulta en una menor reabsorción tubular renal de fósforo, y se encuentra que el plasma del paciente Tanto 25- (0H) D3 como iPTH fueron normales, y la concentración de 1,25- (OH) 2D3 disminuyó, por lo tanto, se cree que la causa de la enfermedad puede ser un defecto en la reacción de la 1-hidroxilasa renal y la síntesis de calcitriol está alterada. La edad de inicio varía de 6 meses después del nacimiento a la vejez, y el grado de rendimiento puede variar mucho. La mayoría de ellos tienen un rendimiento obvio durante la infancia, y sus síntomas pueden aliviarse a medida que se cierra la placa de crecimiento, pero los síntomas comunes recaen en la vejez. Los adultos son más leves o asintomáticos, pero tienen evidencia histológica de osteomalacia persistente. Las lesiones óseas masculinas son más graves, y algunas pacientes femeninas pueden tener solo hipofosfatemia. El rendimiento típico es baja estatura, miembros inferiores deformados, edad ósea retrasada, debilidad muscular y disminución del tono muscular, y lesiones óseas de raquitismo. La heterogeneidad genética de esta enfermedad es obvia, los niños pueden tener fusión del cráneo y algunas personas tienen sordera neurogénica. Los signos de rayos X son básicamente lo mismo que el raquitismo por deficiencia de vitamina D y la osteomalacia, pero algunos signos de rayos X tienen puntos contradictorios, puede haber un aumento en el contenido mineral óseo, aunque falta mineralización, pero una gran cantidad de huesos La aglomeración puede conducir a trastornos esclerosantes. En particular, las calcificaciones múltiples del eje central y la pelvis pueden involucrar los ligamentos lumbar, sacro y caudal, y puede producirse una nueva formación de hueso en la unión del ligamento muscular. El examen bioquímico mostró calcio en sangre normal, aumento de fósforo urinario, fosfatasa alcalina normal o elevada, y ninguna aminoiduria.

(4) el daño a los túbulos renales por daño tubular severo puede provocar raquitismo y osteomalacia: aunque también es una categoría de osteopatía renal, pero también con enfermedad ósea glomerular (u osteopatía urémica) Características significativamente diferentes. No es paralelo al grado de insuficiencia renal, y en el caso de una buena función renal, puede ocurrir una enfermedad ósea obvia. Las características bioquímicas también se acompañan de hipofosfatemia obvia y pérdida de fósforo renal, mientras que el calcio en sangre es normal o solo disminuye levemente, y el AKP aumenta. Las lesiones óseas tienen diferentes manifestaciones. Los pacientes graves pueden tener una enfermedad evidente del raquitismo desde la infancia. Las lesiones leves solo pueden mostrar osteomalacia en la edad adulta. También pueden ser secundarias al paratiroidismo, y hay una descalcificación ósea y una masa ósea evidentes. Osteitis quística suelta o fibrosa, deformidad ósea y fracturas patológicas. Otras manifestaciones de acidosis tubular renal, pueden tener acidosis alta en cloruro, hipocalemia, debilidad muscular y extremidades paladar blando, la disfunción del túbulo contorneado proximal puede estar asociada con aminoácidos, orina, fosfato en orina y poliuria, y algunos también pueden Hay altos niveles de calcio urinario, cálculos renales y proteinuria, lo que eventualmente conduce a insuficiencia renal.

Hay muchas causas de daño tubular renal, como el daño tubular renal primario, como la acidosis tubular renal primaria es una enfermedad genética autosómica dominante, la patogénesis del túbulo contorneado distal, la secreción activa del tubo colector de la capacidad de H disminuida o cercana Los túbulos curvos absorben la obstrucción de HC03. También existe el síndrome de Fanconi, que también es una disfunción tubular congénita. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, que afecta principalmente a los túbulos contorneados proximales, lo que conduce a una disminución de la reabsorción tubular renal y de la amino aciduria (con o sin La cistineuria, la diabetes, el ácido úrico, el ácido úrico y la orina de bicarbonato pueden estar asociadas con el depósito de cistina en los tejidos sistémicos en lactantes y niños, y el depósito sin cistina en casos de adultos. Además, es secundario a varias causas, como infección, intoxicación por metales pesados, tetraciclina espirada, estreptozotocina, cresol y otras intoxicaciones por drogas; defectos metabólicos sistémicos congénitos (cistinas, galactosemia, acumulación de glucógeno Enfermedad, tirosineuria genética hepática y renal, intolerancia hereditaria a la fructosa, degeneración hepatolenticular y síndrome ocular y cerebral; enfermedad inmune (amiloidosis, síndrome de Sjogren); múltiple Mieloma; factores de radiación, etc., pueden causar disfunción tubular renal secundaria, también pueden causar síndrome de Fanconi secundario. El mecanismo del daño tubular renal causado por el daño óseo, además del pensamiento previo de hipofosfatemia, acidosis, también se cree que la reducción y la actividad de los productos 1,25- (OH) 2D3 se reducen, y Alpha puede administrar lesiones óseas El alcohol calcificado (triol de calcio) se usa para la prevención. En algunas acidosis tubulares renales simples, las lesiones óseas también se pueden prevenir al administrar suficiente bicarbonato de sodio [5 ~ 15mmoL / (kg? D)] para corregir el pH de la sangre a la normalidad. Este tratamiento también previene la osteomalacia causada por la acidosis después de la anastomosis sigmoidea ureteral.

(5) osteomalacia neoplásica: también conocida como osteomalacia relacionada con el tumor, hipofosfatemia derivada del tumor, osteonecrosis y características clínicas similares al raquitismo resistente a la vitamina D con bajo contenido de fósforo. Prader lo informó por primera vez en 1959. Una niña de 11 años desarrolló raquitismo severo e hipofosfatemia, fósforo urinario alto con tumor de células gigantes de costillas en un año y se recuperó del raquitismo después de la resección del tumor. Hasta ahora, se han reportado casi 100 casos. Ejemplo. Los tumores relacionados pueden ocurrir en adultos y niños, y pueden localizarse en tejidos blandos o huesos, más comúnmente tumores benignos de tejido mesodérmico. Según Nuovo et al., 372 casos de tumores óseos representaron el 56,3%, la mitad de los cuales se ubicaron en huesos largos, seguidos por el cráneo e incluyeron tumores de la mandíbula, el seno paranasal y el seno etmoidal; el 43,05% fueron tumores de tejidos blandos, que eran más comunes en las extremidades inferiores y podían ubicarse en la piel. La mayoría de los tumores son benignos, incluidos hemangioma, angiosarcoma, fibroangioma, tumor mesenquimatoso óseo, neurofibromatosis múltiple, condroma, tumor de células gigantes, osteoblastoma y enfermedad no neoplásica (displasia fibrosa y malignidad) Mieloma múltiple, cáncer de mama, cáncer de próstata, cáncer de células de avena, etc.). La mayoría de los tumores son pequeños, con un promedio de 1 a 4 cm, un mínimo de 0,5 cm y un máximo de 15 cm. Las características clínicas son el raquitismo hipofosforado y la osteomalacia que ocurren en niños o adultos previamente sanos, y las características radiológicas del raquitismo y la osteomalacia también pueden estar avanzadas. El paciente presentaba debilidad muscular severa, miopatía proximal, dolor en la parte baja de la espalda, costillas y pies en el pecho, y deformidades pélvicas, espinales, de extremidades y fracturas patológicas. Examen de laboratorio: calcio en sangre normal, bajo nivel de fósforo en sangre, aumento de fósforo urinario, PTH normal y calcitonina, 25- (0H) D3 normal, 1,25- (0H) 2D3 a menudo disminuido, aumento de fosfatasa alcalina en sangre, orina HOP ha aumentado, y hay informes de aminoácidos, orina y diabetes. El ablandamiento óseo osteopático y las manifestaciones tumorales pueden ocurrir simultáneamente o con varios años de diferencia. El rendimiento del ablandamiento esquelético del raquitismo se puede encontrar de 1 a 13 años antes que el tumor, con un promedio de 5 años. Por lo tanto, en el pasado, se ha diagnosticado raquitismo osteopático idiopático y esporádico, y algunos casos pueden ser osteomalacia neoplásica. La patogénesis de la enfermedad aún no está muy clara, la mayoría de los estudiosos creen que el tumor puede liberar un factor o sustancia, actuando directamente sobre los túbulos contorneados proximales renales, inhibiendo la absorción de fósforo, reduciendo el fósforo sanguíneo y aumentando el fósforo urinario. Se descubrió que el extracto de células tumorales puede inhibir directamente la actividad de la -hidroxilasa en el riñón, mientras que el AMPc intracelular no aumenta, lo que indica que esta sustancia es diferente de la PTH, y muchos casos han reportado anormalidades de vitamina D. Y una disminución en 25- (OH) D3. Estudios recientes también han demostrado que el extracto de este tipo de tumor es una sustancia peptídica, no soluble en lípidos, resistente al calor, anti-tripsina, peso molecular de 8 ~ 25kD, puede inhibir el borde del cepillo de células epiteliales tubulares proximales El Na-P co-transporta el peso corporal para absorber el fósforo, que también puede alterar la función de los túbulos proximales, causando una serie de cambios patológicos. En conclusión, es muy importante que muchos tumores clínicos estén asociados con la osteomalacia del raquitismo. Este daño debe investigarse cuidadosamente en el diagnóstico del raquitismo hipofosfatémico anti-vitamina D.

La escisión de estos tumores, la osteomalacia y el raquitismo se pueden curar sin tratamiento. Cuando no se encuentra un tumor o el tumor maligno no se puede extirpar, es necesario complementar tanto el fósforo como el alfacalcidol en la misma dosis y método que la hipofosfatemia familiar ligada al cromosoma X.

(6) Síndrome de deficiencia de magnesio: el magnesio está estrechamente relacionado con el metabolismo óseo. El magnesio en el tejido óseo representa del 60% al 70% del magnesio total en el cuerpo humano. En experimentos con animales, se observa obstrucción de la placa de crecimiento cuando el magnesio es deficiente y la placa tarsal se estrecha, casi sin Los condrocitos, los huesos trabeculares también desaparecieron, las proteínas de la matriz, los mucopolisacáridos se perdieron y la síntesis de colágeno se vio afectada. Smith et al. (1972) encontraron que las ratas inmaduras con deficiencia de magnesio tenían una reducción significativa en el contenido mineral óseo y el cese completo de la tibia proximal. Según el estudio de 1973 de Nielsen, la concentración de magnesio extracelular puede regular la formación de calcificación del hueso inmaduro y la conversión de sales no cristalinas en hidroxiapatita. Se han informado los efectos del magnesio en los niveles de vitamina D. En un estudio reciente con un gran número de casos, casi la mitad de los pacientes habían disminuido la sangre, 25- (OH) 2D3, y la mayoría tenía una deficiencia de 25- (0H) D3. Por lo tanto, el papel del magnesio en el metabolismo de la enfermedad ósea ha recibido cada vez más atención. El magnesio está ampliamente presente en los alimentos y las verduras, combinado con la regulación del magnesio renal. Cuando se reduce la ingesta de magnesio, el magnesio urinario se puede reducir a menos de 0.5 mmol / d, y el magnesio fecal también se reduce, por lo que generalmente no causa hipomagnesemia. La causa de la hipomagnesemia a menudo es la malabsorción hereditaria de magnesio congénita o insuficiencia renal secundaria, enfermedades gastrointestinales y síndrome de malabsorción después de la resección quirúrgica intestinal. Entre la osteomalacia del raquitismo, ha habido muchos informes de una marcada disminución en el magnesio en sangre, y el magnesio sérico más bajo puede ser 0.7 mmol / L. En los últimos años, también se ha informado de raquitismo anti-vitamina D dependiente de magnesio. En 1974, Reddy et al informaron 2 casos con manifestaciones típicas de raquitismo y características bioquímicas y de rayos X. Los niveles de magnesio en sangre se redujeron significativamente, 0.5 mg% y 0.74 mg%, respectivamente, con vitamina D. El tratamiento durante 2 a 3 semanas no mejoró, dado el MgCl oral 210mmoL / d, la condición mejoró significativamente después de 1-2 meses. En 1975, Rwpado et al informaron que un niño de 12 años tenía poliuria, calcio urinario alto y cálculos renales.Después del tratamiento con fosfato de sodio fosfato e hidroclorotiazida por un período de tiempo, apareció hipocalcemia (6.9 mg / d1). El magnesio en la sangre (0.25 mmol / L), la muñeca y el tobillo tienen signos obvios de raquitismo. Un mes después de la administración de la inyección de magnesio, los signos de raquitismo desaparecieron y el calcio y el magnesio en sangre volvieron a la normalidad. Sin embargo, más informes fueron hipocalcemia o hipofosfatemia combinados con hipomagnesemia. La combinación de los dos o los tres causa un ablandamiento del raquitismo. . El efecto de la hipomagnesemia en el metabolismo de la vitamina D y la presencia o ausencia de osteomalacia en el raquitismo simple por deficiencia de magnesio y su patogénesis y características histológicas no se conocen bien y deben explorarse más a fondo.

6. Osteoblastos y trastornos de la matriz ósea.

La formación de hueso es un proceso ordenado y complejo: durante la etapa más temprana de la formación de hueso nuevo, es la etapa de matriz u osteoide. La matriz u osteoide está compuesta por una variedad de glicoproteínas, mucopolisacáridos y colágeno secretados por osteoblastos. El colágeno es la base de la resistencia ósea. Los depósitos minerales contienen altas concentraciones de hidroxiprolina e hidroxilisina. Después de que se forman las fibras de colágeno, se produce una textura cruzada en la polimerización cruzada. Finalmente, estos agregados se interconectan, que es el proceso de madurez. . La mineralización de la matriz se asocia inicialmente con colágeno, y el proceso de mineralización debe comenzar después de que los osteoides maduran. Los cristales de sal de calcio se depositan entre las unidades de colágeno, y los cristales se forman en la matriz entre las fibras de colágeno en la etapa posterior de mineralización.El calcio precipita en el tejido óseo en forma de fosfato de calcio amorfo e hidroxiapatita, lo que endurece los huesos, por lo que el hueso La mineralización no solo está relacionada con la deposición de minerales inorgánicos como el calcio, el fósforo y el magnesio, sino también con la matriz ósea y los osteoblastos productores de colágeno. Los trastornos de la matriz ósea y los osteoblastos afectarán inevitablemente la velocidad y la calidad de la mineralización ósea, lo que conducirá al ablandamiento del hueso.

(1) Deficiencia de fosfatasa: es una enfermedad autosómica recesiva rara. Los tipos adultos individuales también tienen características de herencia autosómica dominante, similares a los defectos de mineralización ósea del raquitismo y la osteomalacia, que pueden afectar los huesos de todo el cuerpo. . La enfermedad fue reportada por primera vez por Rathbun en 1948 y desde entonces ha sido reportada en muchas partes del mundo, con una incidencia de aproximadamente 1 en 100,000. La patogénesis y el proceso patológico de la enfermedad aún no se comprenden completamente, y actualmente se cree que la fosfatasa alcalina en los osteoblastos se reduce debido a ciertos factores. En condiciones fisiológicas, se sintetiza una gran cantidad de fosfatasa alcalina y se almacena en el citoplasma de los osteoblastos, que es un catalizador esencial en el proceso de formación ósea.D

Seriver

(2)1961Frame60DNelson42

Paget(polarized light)50

(3)SchmidX

(4)()()PTHD(desferrioxamine)

(5)

1-D0H-F-;;

1-125-(0H)2D3

99%

7. Otros factores

(dos) patogénesis

Patogenia

DDD

2. Patología

()Looser'sX

()

Examinar

Cheque

Inspección relacionada

Ca2+,Ca BGP CT

624D23251O()X()

D125-(0H)2D3;D

(Harrison)

(1)

(2)

(3)()

(4)

(5)Harrison

(6)

3.X

[2.22.7mmol/L(911mg/dl)];[0.91.3mmol/L(2.84mg/dl)][1.31.9mmol/L(46mg/dl)]

5.X

XX(Looser);XX

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial

1.D

2.D

123

125-(0H)2D3