Hueso quebradizo

Introduccion Fragliilisosium (también conocido como osteogénesis imperfecta), fragilidad ósea primaria (idiopática esteopsatrosis) y displasia perióstica (displasia periosteal). Se caracteriza por hueso frágil, esclera azul, sordera y relajación articular, es un dolor hereditario congénito causado por hipoplasia del tejido mesenquimatoso y la formación de colágeno. La causa de la enfermedad es desconocida y es un trastorno congénito del desarrollo. Las tasas de morbilidad masculina y femenina son iguales. Debido a que la enfermedad es generalmente grave, la clave es tomar las medidas adecuadas para prevenirla.

Porque

La causa es desconocida y es un trastorno congénito del desarrollo. Macho y hembra son iguales. Se puede dividir en cabello congénito y retardado. El tipo congénito se refiere a la aparición en el útero, y puede dividirse en tipos fetales e infantiles. La afección es grave, principalmente muerte o muerte poco después del parto. Es una herencia autosómica recesiva. El tipo retrasado es más leve y se puede dividir en un tipo infantil y un tipo adulto. La mayoría de los pacientes pueden sobrevivir durante largos períodos de tiempo y son autosómicos dominantes. Más del 15% de los pacientes tienen antecedentes familiares.

Cheque

Inspección relacionada

Determinación de la densidad ósea del hueso liso y articular de imágenes de calcitonina y hueso de calcitonina

Según las características clínicas del paciente combinadas con el examen de rayos X, no es difícil hacer un diagnóstico. El diagnóstico prenatal se basa en ultrasonido, radiología, análisis genético de líquido amniótico y vellosidades. El calcio y el fósforo en sangre eran normales, la fosfatasa alcalina era normal o ligeramente elevada, el factor de crecimiento similar a la insulina (IGF) en plasma era normal y la prolina estaba en el rango normal.

Examen de rayos X: hay cuatro cambios principales: una parte del paciente puede causar depresión del acetábulo y la cabeza femoral hacia la pelvis debido a la osteomalacia; 2 la osteogénesis intramedular de la columna vertebral puede hacer que el hueso se adelgace, pero debido a la calcificación del cartílago y el cartílago La osteogénesis interna sigue siendo normal y los extremos óseos que conforman las articulaciones son relativamente grandes; en la mayoría de los pacientes, la epífisis presenta la mayoría de las calcificaciones. Puede deberse a la no absorción de calcio intraarticular en la osteogénesis del cartílago; 4 formación pseudoarticular, debido a múltiples fracturas, formación de cartílago en la fractura, la película de rayos X parece una formación pseudoarticular.

Diagnóstico diferencial

Calcificación central: el condrosarcoma central puede caracterizarse por osteólisis del borde borroso, con o sin alteración del hueso cortical. Debido a que el cartílago tiende a calcificarse y osificarse, pueden aparecer áreas de rayos X en el tumor, y la calcificación a menudo ocurre en el lóbulo del cartílago. No hay estructura alrededor. Se caracteriza por partículas turbias irregulares, nódulos o anillos opacos de rayos X.

Calcificación epifisaria de huesos largos: el síndrome de displasia ectodérmica de cartílago, también conocido como síndrome de malformación congénita Ellis-van Creveld, síndrome de enfermedad cardíaca congénita, síndrome de displasia ectodérmica de cartílago y otras búsquedas de salud, es autosómico recesivo Las enfermedades hereditarias, caracterizadas por enanas de patas cortas, a menudo tienen enfermedades cardíacas congénitas y retraso mental. El bebé recién nacido está en estado enano: por ejemplo, los huesos largos de las extremidades son cortos y gruesos, los dedos distales (dedos de los pies) son particularmente pequeños y pueden aparecer múltiples dedos (dedos de los pies), el cabello y los dientes se desarrollan mal y los huesos largos de todo el cuerpo están calcificados de forma incompleta.

Calcificación ectópica: un término patológico. También conocido como osificación heterotópica. Además de la calcificación fisiológica normal, los depósitos de calcio se producen fuera del tejido óseo. Este cambio generalmente ocurre en la unión del tendón del hueso, ligamentos, paredes de los vasos sanguíneos, fascia ósea y similares. Los iones de calcio se precipitan del sistema esquelético y a menudo conducen a la osteoporosis, por lo que algunos estudiosos recomiendan la calcificación ectópica como un signo indirecto de osteoporosis.

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