Hipoplasia testicular

Introduccion Hipoplasia testicular congénita, también conocida como hipoplasia del túbulo seminífero o enfermedad testicular pequeña primaria o síndrome de Klinefelter (síndrome de Klinefelter). Descrito por Klinefelter, Reifenstein y Albright en 1942, se caracteriza por testículos pequeños, sin esperma y aumento de gonadotropina en la orina. En 1959, Jacobs et al descubrieron que el cromosoma sexual del paciente era 47, XXY, que es un cromosoma X más que los hombres normales, por lo que esta enfermedad se llama síndrome 47, XXY. El defecto fundamental es que los machos tienen un cromosoma X más, y el cariotipo común es 47, XXY o 46, XY / 47, XXY.

Porque

(1) Causas de la enfermedad

La hipoplasia testicular congénita puede formarse durante el proceso de maduración y división de los óvulos.Los cromosomas sexuales no se separan, formando un óvulo que contiene dos X. Si el óvulo se combina con espermatozoides Y, forma óvulos fertilizados 47, XXY. Si las células espermatogénicas no se separan durante la primera maduración y división de XY, se forma el esperma XY, y este esperma puede formar 47 óvulos fertilizados XXY en combinación con óvulos X. Generalmente se cree que la mayoría de los 47 óvulos de formación XXY son causados por la ausencia de segregación de cromosomas sexuales durante la división madura.

(dos) patogénesis

Hasta ahora, hay alrededor de 30 cariotipos de esta enfermedad. La gran mayoría de los pacientes tienen un cariotipo de 47, XXY, que representan el 80% de todos los casos. Alrededor del 15% de los pacientes tienen quimeras con 2 o más líneas celulares, de las cuales 46, XY / 47, XXY (aproximadamente 7%) y 46, XY / 48, XXXY quimérico, el primero El rendimiento clínico fue más leve que el típico 47, XXY. Otro 1% de los pacientes tenía un cariotipo de 46, XX / 47 y XXY, pero el fenotipo era el mismo que el de una hipoplasia testicular congénita típica. También hay pacientes con manifestaciones clínicas típicas cuyo cariotipo es 46, XX. La explicación de este extraño fenómeno es que el paciente era una quimera 46, XX / 47, XXY en desarrollo embrionario, pero la línea celular XXY desapareció más tarde, o la proporción de este último era extremadamente pequeña y, por lo tanto, no se detectó.

Además de quimérico in vitro, existen muchos tipos de hipoplasia testicular congénita, como 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY, etc. Cuantos más cromosomas X tenga un paciente, más severo será el retraso mental, el trastorno más masculino y la deformidad física. Algunos pacientes XXXY tienen articulaciones cubitales y tibiofibulares, y los pacientes XXXXY también tienen múltiples deformidades craneofaciales y extremidades. Pero no importa cuántos cromosomas X se agreguen, siempre que haya un cromosoma Y, su fenotipo es masculino.

Cheque

Inspección relacionada

Examen testicular del volumen del semen de la biopsia testicular del cromosoma reflejo cremaster

Los exámenes de laboratorio deben resumirse y analizarse en función de los datos objetivos aprendidos del historial médico y el examen físico, a partir de los cuales se pueden proponer varias posibilidades de diagnóstico, y se deben considerar más a fondo esos exámenes para confirmar el diagnóstico. Generalmente es difícil hacer un diagnóstico antes del período de desarrollo, y la infertilidad o la disfunción sexual es la razón principal de la visita del paciente. El tipo de cuerpo es más alto, los testículos bilaterales son más pequeños y la hipertrofia mamaria en ambos lados es una condición típica. X pequeño cuerpo positivo, cariotipo es 47, XXY definitivamente puede diagnosticar. Al mismo tiempo, el diagnóstico prenatal o el diagnóstico intrauterino es una medida importante para la eugenesia preventiva.

Diagnóstico diferencial

Debe identificarse con los siguientes síntomas:

Aumento y endurecimiento testicular: los restos corticales suprarrenales proliferativos en los testículos aumentan y endurecen los testículos, y la mayoría de los pacientes no tienen semen después de la pubertad. Este síntoma ocurre en un caso raro de hiperplasia suprarrenal congénita bilateral. El síndrome adrenogenital, que es una hiperplasia suprarrenal congénita, es una enfermedad genética de defecto genético recesivo. Debido a la síntesis incompleta de ciertas enzimas de la hormona adrenocortical, la glándula suprarrenal produce hidrocortisona, pituitaria. La secreción de ACTH aumenta, y la corteza suprarrenal prolifera y secreta demasiado andrógeno, lo que hace que el feto del feto genital sea genital, y aumenta la cantidad de 17-cetona en la orina del paciente. Los defectos congénitos en ciertas enzimas suprarrenales causan una producción anormal de esteroides. Las mujeres causan falso hermafroditismo y los genitales masculinos son enormes.

La enfermedad a menudo necesita diferenciarse del hipogonadismo hipogonadotrópico (HH). Los últimos testículos son pequeños y blandos, los genitales externos y las características sexuales secundarias están poco desarrolladas, el desarrollo de los senos masculinos es menos común, el cuerpo también es más alto, las extremidades superiores e inferiores son demasiado largas, la gonadotropina plasmática se reduce, la T sérica se reduce significativamente, bien fino Tanto el tubo como las células de Leydig tienen anormalidades obvias y el cariotipo es normal. Según estas características diferentes, se puede distinguir de la enfermedad.

Los pacientes con hipoplasia testicular congénita no tienen anomalías durante la infancia, a menudo con anomalías durante la pubertad o la edad adulta. El cuerpo del paciente es más alto, las extremidades inferiores son delgadas, la piel es fina, el vello púbico y la barba son escasos, y la melena a menudo está ausente. Es un tipo de esteroide. Aproximadamente la mitad de las pacientes tienen hipertrofia mamaria en ambos lados. Los genitales externos generalmente son hombres normales, pero el pene es más corto que los hombres normales, y los testículos en ambos lados son significativamente más pequeños, menos de 3 cm, textura dura, función sexual deficiente, sin esperma en el semen, los pacientes a menudo buscan tratamiento debido a infertilidad o función sexual. El desarrollo mental es normal o ligeramente inferior.

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