Hipoplasia de hélice

Introduccion La insuficiencia de la aurícula es uno de los síntomas del síndrome de Digeol en niños. Las características faciales de los niños con síndrome de Digolger incluyen cara larga, punta esférica y nariz estrecha, paladar hendido, húmero aplanado, distancia del ojo ensanchada, entrecerrar los ojos, oreja baja con depresión de los pendientes y displasia auricular y mandíbula Demasiado pequeño

Porque

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad es causada por algunos factores (como infección viral, envenenamiento) que conducen al desarrollo de la tercera y cuarta cresta neural del saco faríngeo al comienzo del embarazo, lo que resulta en hipoplasia o displasia del timo (a menudo acompañada de glándulas paratiroides). A menudo acompañado de deformidades cardiovasculares, maxilofaciales, del oído y otras de desarrollo. Algunos niños son propensos a ocurrir en los niños nacidos de padres mayores, y algunos de ellos están relacionados con defectos del cromosoma 22q11, principalmente la eliminación de 22q11.2 (del22q11).

(dos) patogénesis

DGS es un grupo de complejos polimórficos que incluye el arco faríngeo. La etiología es complicada, y los posibles factores son el contacto con preparaciones teratogénicas y diabetes materna. La mayoría de los pacientes con DGS (90%) y pacientes con malformaciones cardíacas tienen una deleción génica en 22q11. El fragmento de gen mutante o translocado de alto riesgo está entre D22S75 (N25) y GM00980, y su longitud es de 200-300 kb. La región frecuentemente mutada está entre D22S427 y D22S36. Otra región fácilmente mutable es el extremo distal de FCF2. Los genes mutantes patógenos o candidatos exactos hasta la fecha no se han aclarado. Estos genes candidatos incluyen N25 (relacionado con el músculo esquelético y el gen de cadena pesada del factor de inclusión CLTCL), DGCR / LAN / IDD, gen transportador de citrato (CTP) y DGCR6.

DGS también tiene otras anormalidades en el sitio cromosómico, incluyendo haploide 10q13, 18q21 y 17p13, diploide 9q y cromosoma homólogo 18q.

Cheque

Inspección relacionada

Otorrinolaringología CT examen mamografía

Examen inmunológico

Esta enfermedad solo afecta a las células T. La función inmune celular es muy pobre. El recuento absoluto de linfocitos de sangre periférica es <1.5 × 109 / L, principalmente porque el número de células T se reduce significativamente, y la tasa de formación de células del anillo E es inferior al 10%. El número de células B de sangre periférica aumentó, y la concentración de inmunoglobulina sérica fue normal.

2. Otras inspecciones auxiliares

Examen de rayos X del paciente sin timo.

3. Examen histopatológico.

Linfocitos en la región cortical profunda dependiente del timo de los ganglios linfáticos. El timo es de tamaño pequeño y contiene solo del 10% al 20% del tejido normal del timo, y la glándula paratiroidea también está ausente o subdesarrollada. El número y la distribución de las células plasmáticas en los tejidos linfoides periféricos son normales.

Diagnóstico diferencial

A diferencia de otras enfermedades de inmunodeficiencia primaria y secundaria, se puede identificar de acuerdo con las características clínicas y los exámenes de laboratorio auxiliar.

Anormalidad cardíaca

La mayoría de los pacientes tienen una malformación del tracto de salida del corazón izquierdo. Otras lesiones incluyen malformaciones del tracto de salida del corazón derecho, incluyendo atresia pulmonar y tetralogía de Fallot, tracto de salida del ventrículo derecho y estenosis de la arteria pulmonar.

2. Hipocalcemia

Las convulsiones de manos y pies causadas por hipocalcemia generalmente ocurren dentro de las 24 a 48 horas posteriores al nacimiento, y 1 paciente diagnostica hipocalcemia por primera vez a los 5 años de edad. En 40 casos de seguimiento a largo plazo, se corrigieron 26 casos de hipocalcemia, 4 casos murieron y los 10 pacientes restantes continuaron recibiendo tratamiento. La hipocalcemia es particularmente prominente durante las primeras dos semanas de vida, pero la mayoría son transitorias y se alivian con la edad.

3. Rasgos faciales

Las características faciales incluyen cara larga, punta esférica y nariz estrecha, paladar hendido, húmero aplanado, ojo ensanchado, ojos entrecerrados, oreja baja con oclusión del oído y displasia de la aurícula e hipomandible. Otras anormalidades corporales raras incluyen microcefalia, baja estatura, dedo delgado, hernia inguinal y escoliosis.

Infección repetida

Los niños con síndrome de DiGeorge completo tienen inmunodeficiencia debido a displasia tímica, a menudo con infecciones repetidas, que se manifiestan como rinitis crónica, neumonía repetida (incluyendo neumonía por Pneumocystis carinii), infección oral por Candida y diarrea. El niño es muy débil y no es fácil sobrevivir.

5. Problemas neuropsiquiátricos

Con la mejora de los métodos de tratamiento, el número de sobrevivientes de DGS ha aumentado y se ha prestado atención a los problemas neuropsiquiátricos. Niños con desarrollo neuropsiquiátrico leve y deterioro cognitivo. La mayoría de los niños enfermos tenían un coeficiente intelectual de 73 ± 10. La rigidez muscular progresiva, la inestabilidad de la marcha, etc., sugieren un cambio neurodegenerativo.

6. Enfermedades autoinmunes

DGS tiene una mayor probabilidad de desarrollar enfermedades autoinmunes que los niños normales, incluida la artritis reumatoide juvenil, la anemia hemolítica autoinmune y la tiroiditis.

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