Orejas prominentes

Introduccion Los pacientes con síndrome de Barth tienen una cara especial, cabeza grande, frente prominente, cara con aurículas triangulares, ojos grandes y boca caída. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son complejas y diversas, con síntomas de hipocalemia. Durante el período fetal, el síndrome de Bartter se caracteriza por episodios intermitentes de poliuria. Durante las 22-24 semanas de embarazo, hay demasiado líquido amniótico. Es necesario tomar líquido amniótico repetidamente para prevenir el parto prematuro.

Porque

La causa de esta enfermedad aún no es concluyente. La mayoría de los estudiosos creen que es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Ha habido informes de 5 de 9 compatriotas y 4 casos de 2 generaciones consecutivas. Las técnicas modernas de biología molecular también han revelado que el síndrome de Bartter es causado por mutaciones en el gen transportador de iones en las células epiteliales tubulares renales. Se ha encontrado que hay una mutación del gen Na-K-2Cl en el síndrome de Batter infantil. El gen se encuentra en 15q12-21 y tiene 16 exones que codifican 1099 aminoácidos, que es el canal Na-K-2Cl. Se han encontrado más de 20. Mutaciones

El síndrome de Bartter clásico es causado por una mutación en el gen CICNKB, que se encuentra en 1q38, que codifica un lado basal del canal Cl de 687 aminoácidos, y ahora ha encontrado unos 20 tipos de mutación. El síndrome de Bartter adulto, también conocido como síndrome de Batter-Gietlman, es causado por una mutación en el gen del canal Na-K sensible a la tiazida (SCI12A3), que se encuentra en 16q913, que codifica 1021 aminoácidos, y ha encontrado hasta 40 mutaciones. Además, se han encontrado mutaciones del gen del canal de potasio (ROWK) en algunos pacientes. Por lo tanto, el síndrome de Batter puede identificarse como un síndrome clínico causado por mutaciones en varios genes de canales iónicos descritos anteriormente.

Cheque

Inspección relacionada

Otorrinolaringología Examen de TC examen del oído

Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son complejas y diversas, con síntomas de hipocalemia. Durante el período fetal, el síndrome de Bartter se caracteriza por episodios intermitentes de poliuria. Durante las 22-24 semanas de embarazo, hay demasiado líquido amniótico. Es necesario tomar líquido amniótico repetidamente para prevenir el parto prematuro.

Los síntomas más comunes en los niños son retraso del crecimiento (51%) seguido de debilidad muscular (41%), así como poliuria (28%), polidipsia (26%) de desgaste (3l%), convulsiones (26%).

Los síntomas más comunes de tipo adulto son debilidad muscular (40%), seguidos de fatiga (21%), convulsiones (26%), síntomas menos comunes como convulsiones, parestesias, enuresis, poliuria nocturna, estreñimiento, náuseas, vómitos e incluso intestino. Obstrucción, encurtidos halófilos, vinagre o agrio, hipotensión erecta, baja estatura, retraso mental, gota, hipercalciuria, calcificación renal, insuficiencia renal progresiva, deficiencia de magnesio, eritrocitosis.

Vale la pena señalar que algunos pacientes (10% de los niños, 37% de los adultos) son asintomáticos y son diagnosticados por otras razones. Se ha informado que 2 pacientes con esta enfermedad tienen una cara especial, cabeza grande, frente prominente, cara con aurículas triangulares, ojos grandes y boca caída.

Diagnóstico diferencial

1. Aldosteronismo primario.

Puede ocurrir hipocalemia e hiperaldosteronismo, pero la hipertensión y la hiporeninemia pueden ser sensibles a la respuesta de angiotensina.

2. Pseudoaldosteronismo (síndrome de IAddle)

También conocido como hipocaliemia, alcalosis metabólica, pero hipertensión, hiporenalemia e hipoaldosteronismo.

3. Síndrome de falso Bartter

Debido al abuso de laxantes diuréticos o diarrea a largo plazo, se pierden potasio y cloruro, se produce hipocalemia, hiperreninemia e hiperaldosteronismo, pero se suspenden los medicamentos anteriores y se mejoran los síntomas.

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