Hiperparatiroidismo primario en niños

Introducción al hiperparatiroidismo primario en niños. El hiperparatiroidismo (hiperparatiroidismo) es causado por la síntesis excesiva y la liberación de PTH, causando hipercalcemia e hipofosfatemia. Clínicamente dividido en primario y secundario. En general, el inicio es lento, los síntomas son diversos y se ignoran las primeras etapas. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: estreñimiento, coma, cálculos renales, deshidratación, fractura, dolor de cabeza.

La causa del hiperparatiroidismo primario en niños.

(1) Causas de la enfermedad

La mayoría de ellos son adenomas paratiroideos, la hiperplasia paratiroidea y el carcinoma paratiroideo son raros.Algunos pacientes tienen antecedentes familiares de paratiroidismo familiar, que es autosómico dominante, y puede ocurrir en adultos, niños y recién nacidos. Principalmente la hiperplasia de la glándula paratiroides, la herencia autosómica recesiva, común en los bebés, puede ocurrir después del nacimiento, puede morir debido a la hipercalcemia severa, este tipo es la proliferación de células claras de la glándula paratiroides, como la madre a largo plazo La hipocalcemia persistente baja puede causar paratiroidismo temporal en los recién nacidos.

(dos) patogénesis

Se debe a la proliferación de tejido paratiroideo o la aparición de tumores, lo que resulta en una mayor secreción de PTH, cuya causa aún no está clara.

Prevención del hiperparatiroidismo primario en niños.

El hiperparatiroidismo primario es causado por un solo adenoma paratiroideo (90%), menos debido a adenomas múltiples o hiperplasia de las glándulas paratiroides, rara vez debido a adenocarcinoma, y algunos pacientes son La herencia autosómica dominante, por lo tanto, debe prestar atención a la prevención de enfermedades genéticas, y para el dolor óseo inexplicable, las fracturas patológicas, los cálculos urinarios, la hematuria, las infecciones del tracto urinario, etc., deben considerar la enfermedad, hacer la verificación adecuada lo antes posible Diagnóstico, para dar un tratamiento razonable temprano, como la extirpación quirúrgica temprana del adenoma, o elegir la medicación adecuada.

Complicaciones primarias del hiperparatiroidismo primario en niños. Complicaciones estreñimiento coma cálculos renales deshidratación fractura dolor de cabeza

Puede complicarse por estreñimiento intratable, beber más orina, anomalías mentales e incluso convulsiones, coma, cálculos renales, calcificación renal, calcificación articular pueden limitar la actividad. Osteolítico, osteoporosis, diversas deformidades óseas, como las piernas en forma de "O" o "X", pueden producirse múltiples fracturas espontáneas. Cuando se produce una crisis de paratiroides, se produce dolor de cabeza, vómitos, convulsiones, coma, bloqueo cardíaco, insuficiencia renal, deshidratación, desequilibrio electrolítico, insuficiencia cardíaca y renal, hemorragia cerebral e infección.

Síntomas primarios de hiperparatiroidismo en niños Síntomas comunes Poliuria estreñimiento fatiga, distensión abdominal, consumo de alcohol, cálculos urinarios, dolor óseo, pérdida de apetito, convulsiones, hematuria

1. Grupo de hipercalcemia: pérdida de apetito, náuseas, vómitos, hinchazón, estreñimiento intratable, fatiga, debilidad, dolor muscular, polidipsia, trastornos mentales anormales, como inestabilidad emocional, cambios de personalidad, cámara lenta, letargo e incluso En estado de shock, coma.

Tal como la calcificación de los órganos internos puede causar síntomas, como cálculos renales, calcificación renal. La calcificación articular tiene dolor articular, rigidez y movilidad limitada. También se ve que la membrana ocular está calcificada.

2. Sistema esquelético: debido a la elevación de la osteólisis por PTH a largo plazo, dolor óseo, no puede sostenerse, huesos sueltos, diversas deformidades óseas, como la columna vertebral, deformidades de las extremidades, como las piernas en forma de "O" o "X", Múltiples fracturas espontáneas ocurren en casos severos.

3. Crisis paratiroidea: la incidencia es principalmente en la infancia, también hay una enfermedad en el primer año de edad, crisis paratiroidea, cuando el calcio en la sangre es tan alto como 3.85 mmol / L (15 mg / dl), dolor de cabeza, vómitos y problemas mentales graves. Síntomas, como somnolencia, parálisis, coma, presión arterial baja, fiebre alta inexplicable, bloqueo cardíaco, insuficiencia renal y otros síntomas, si no se tratan a tiempo debido a deshidratación, desequilibrio electrolítico, insuficiencia cardíaca y renal, hemorragia cerebral e infección, y muerte. .

Examen del hiperparatiroidismo primario en niños.

1. Aumento del calcio sérico: después de la determinación repetida de calcio en sangre> 2.5 mmol / L (10 mg / dl), se puede confirmar el diagnóstico, calcio libre de sangre 1.28 mmol / L (5.12 mg / dl), este último es más sensible y preciso.

2. Reducción de fósforo sérico: a menudo 0.969 mmol / L (3 mg / dl), pero normal o elevada en insuficiencia renal, relación Ca / P> 3.3.

3. Fosfatasa alcalina en suero: la fosfatasa alcalina en sangre puede ser normal cuando la hiperplasia, el adenoma aumenta, y es proporcional a la gravedad de las lesiones óseas, cuanto más graves son las lesiones óseas, mayor es el valor de la enzima.

4. Determinación de la PTH en sangre: 80% a 90% de los pacientes con PTH en sangre elevada, el grado de aumento es consistente con la concentración de calcio en sangre, el tamaño del tumor y la gravedad de la enfermedad, la calcitonina en sangre es normal.

5. Examen de orina: descarga de excreción de calcio en orina de 24 h> 0.1 0.15 mmol / kg (4 6 mg / kg), excreción de fósforo en orina de 24 h> 70% de la ingesta de fósforo, aumento de la excreción de aminoácidos urinarios y AMPc.

6. Prueba de inhibición de la PTH con carga de calcio: en casos sospechosos, administrar 4 mg / kg de calcio por hora, infusión intravenosa durante 2 h, tomar sangre regularmente para medir el calcio total, el calcio libre y la PTH, la sangre humana normal iPTH (hormona paratiroidea inmunorreactiva) Al ser suprimido, o incluso no detectado, la iPTH sanguínea del paciente no disminuye o se reduce ligeramente.

7. La tasa de absorción tubular renal (PRT) fue inferior al 84%, y la prueba de eliminación de fósforo (PC) se incrementó en más del 15%.

8. Examen de rayos X: el hueso está ampliamente descalcificado, la osteoporosis se refiere a la absorción subperióstica de las falanges, la formación y fractura de quistes óseos visibles, la deformación, los signos visibles de raquitismo activo en bebés y niños pequeños, calcificaciones en el abdomen, como el riñón. Piedras, calcificación renal.

El cráneo mostró un vidrio esmerilado o gránulos, y algunas de las áreas translúcidas localizadas desaparecieron.

9. Exploración con radionúclidos: principalmente para detectar adenoma paratiroideo y posicionamiento.

Diagnóstico y diagnóstico de hiperparatiroidismo primario en niños.

Diagnóstico

Según las manifestaciones clínicas y las pruebas de laboratorio, el examen auxiliar confirmó que el hiperparatiroidismo se pasa por alto fácilmente en la clínica, pero cuando hay dolor óseo inexplicable, fractura patológica, cálculo urinario, hematuria, infección del tracto urinario, digestión intratable En el caso de úlceras, etc., se debe pensar en la enfermedad y se debe realizar el examen correspondiente para confirmar el diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

1. Hipercalcemia idiopática: a menudo acompañada de deformidades faciales congénitas y malformaciones cardiovasculares.

2. Hipocalciuria e hipercalcemia familiar: una enfermedad genética autosómica dominante con hipercalcemia leve pero sin síntomas clínicos, hipercalcemia leve y bajo nivel de calcio urinario, iPTH sérica disminuida o normal, La PTH endógena o exógena causó un aumento en el cAMP renal, y la respuesta fue significativamente mayor que la de los sujetos normales y el hiperparatiroidismo.

3. Envenenamiento por vitamina A, D: el uso a largo plazo de vitamina A y D puede causar hipercalcemia, la dosis tóxica varía con la sensibilidad de cada persona a los medicamentos, generalmente se considera que es 10 a 20 veces mayor que los requisitos fisiológicos de vitamina A Envenenamiento, la dosis de vitamina D de 50,000 a 100,000 U por día puede causar envenenamiento en poco tiempo.

4. Tumores malignos: como cáncer de hígado, cáncer de riñón, cáncer de pulmón, etc. El tejido del tumor de hígado contiene tejido paratiroideo ectópico, que puede secretar hormona paratiroidea y prostaglandinas, y también puede formar un alto nivel de calcio en la sangre cuando hay metástasis de tumores malignos. , neuroblastoma, linfosarcoma, etc. pueden aumentar el calcio en la sangre.

5. Otros: como el reposo en cama, la postquemadura y la fosfatasa baja en alcalinidad a menudo tienen hipercalcemia.

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