Displasia diafisaria progresiva

Introducción a la displasia progresiva. La displasia diafisaria progresiva (PDD), también conocida como periostitis proliferativa, enfermedad de hueso grueso esclerosante simétrica, enfermedad de Engelmann o enfermedad de Camurati-Engelmann, la enfermedad fue nombrada por Camurati (1922) y Engelmann (1927) , es una enfermedad ósea hereditaria autosómica dominante, caracterizada por displasia ósea simétrica sistémica, que se caracteriza por hiperplasia anormal del periostio interno y externo del tubo largo, lo que resulta en engrosamiento del hueso cortical, engrosamiento del hueso y estrechamiento de la cavidad medular. Sobre la base de la osteosclerosis, se puede ver el área de reducción de la densidad ósea de la placa. Los osteofitos son generalmente normales, pero también pueden verse afectados, por lo que algunas personas afirman que la PDD es displasia progresiva de osteogénesis ósea. La afectación de los huesos largos puede causar discinesia y dolor óseo en los pacientes. La esclerosis del cráneo puede provocar pérdida de audición, pérdida de olfato o pérdida. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.00001% Población susceptible: la mayoría de la infancia Modo de transmisión: transmisión de madre a hijo Complicaciones: anemia, sordera, edema de disco óptico.

Displasia progresiva

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad es marcadamente dominante y el gen causante de la enfermedad se encuentra en el cromosoma 19q13, que probablemente se ubicará en 19q13.1 a 13.3. Los marcadores se encuentran en esta región de DL9S425 (58.7cM, 19q13.1) y DL9S900 (67.1cM, 19q13.2). El gen causante de la enfermedad se localizó en la región de 32 cM; era adyacente a DL9S 868 (55.9 cM, 19q13.1) y DL9S57l (87.7 cM, 19q13.4).

Makita et al informaron que el fenotipo de PDD era significativamente heterogéneo incluso en la misma familia. De los 12 pacientes en tres generaciones, 7 tenían manifestaciones clínicas típicas y los otros 5 tenían solo lesiones segmentarias o huesos asintomáticos. Esclerosante sexualmente, estos pacientes se comportan como la enfermedad de Ribbing (esclerosis múltiple) y creen que la PDD y la enfermedad de Ribbing son fenotipos variantes de la misma enfermedad ósea.

(dos) patogénesis

La displasia progresiva progresa lentamente, involucrando principalmente los huesos largos de las extremidades. Las lesiones comienzan desde la columna vertebral y se desarrollan los extremos axiales largos de los huesos largos. La columna vertebral está hinchada y tiene una forma fusiforme. El hueso cortical está engrosado y la superficie es desigual. Hay hueso e íntima. Nueva formación de hueso, después de la fusión con el hueso cortical, el hueso cortical se puede estratificar, la capa externa de fibras de colágeno del hueso está desordenada, hueso entrelazado inmaduro, la capa media tiene hueso trabecular, fibras de colágeno como malla para formar hueso laminar, La capa interna es hueso lamelar denso y engrosado, el hueso trabecular es grueso, la disposición está desordenada, el espacio trabecular es tejido adiposo fibrótico, los osteoblastos se pueden aumentar, la actividad se mejora, la nueva formación de hueso, la resorción ósea y la reconstrucción ósea son lentas, la médula ósea La cavidad se vuelve más pequeña con fibrosis.

Prevención progresiva de displasia

La atrofia muscular causada por el dolor óseo, además del masaje diario, el amasamiento, las articulaciones activas y los músculos, también se puede usar para la flexión articular y la contracción muscular para evitar la atrofia muscular en desuso y la deficiencia de nutrientes La resistencia del cuerpo está disminuyendo.

Displasia progresiva Complicaciones, anemia, sordera, edema de disco óptico.

Anemia

Suplemento de proteínas, vitamina C, suplemento apropiado de vitaminas B, calcio y hierro.

2. Sordera causada por compresión del nervio craneal, trasplante coclear, reconstrucción de la audición, debido al aumento de la presión intracraneal, pacientes con edema del disco óptico, descompresión intracraneal factible, reducir la presión intracraneal para mejorar el edema del disco óptico.

Displasia ósea progresiva Síntomas Síntomas comunes Inestabilidad de la marcha Discapacidad visual Aumento de la presión intracraneal Atrofia muscular Ataxia "Paso de pato" Dolor en la marcha Dolor en la visión Visión doble Emisión de parálisis

Síntoma

El inicio es lento y oculto. Debido a los huesos largos de las extremidades, a menudo se manifiesta como dolor en las extremidades y debilidad muscular. Debido a que la mayoría de ellos se desarrollan en la infancia, el cuerpo se desarrolla mal, camina tarde y la marcha es inestable. Es "paso de pato", delgado, corto. El paciente no puede saltar, correr, y la hinchazón y el dolor de la lesión desaparecen, debido a la hinchazón local de la hiperplasia ósea, que a menudo afecta los huesos bilaterales o comienza con un lado, y luego el lado opuesto.

Brat et al informaron que un caso de lesiones PDD esporádicas jóvenes que involucran la metáfisis, pero asintomático, debido a la esclerosis de la base del cráneo, a menudo causada por estenosis del agujero del nervio craneal, síntomas de compresión del nervio craneal, más hipertensión intracraneal crónica y otras razones, pueden producir audición La disminución (80%), la discapacidad visual, el edema del disco óptico, el exoftalmos, la diplopía, la parálisis del nervio facial, etc., incluso pueden causar ataxia cerebelosa, la enfermedad leve puede ser asintomática.

La enfermedad generalmente se desarrolla progresivamente y empeora, pero el progreso de la enfermedad varía y no hay posibilidad de autocuración. De Vits et al informaron un caso de mujeres con PDD, dolor óseo después del embarazo, dolor de cabeza desaparecido y podrían detenerse los glucocorticosteroides. La razón no está clara: según el análisis, esto puede estar relacionado con los cambios de la secreción de ciertas hormonas o la función de regulación inmune en el embarazo, y la enfermedad reaparece 6 meses después del parto.

2. Señales

El examen físico mostró atrofia muscular de las extremidades inferiores, grasa subcutánea delgada, extremidades inferiores deformadas, algunos valgus de rodilla, cabeza grande, frente prominente, retraso del desarrollo sexual, protrusión lumbar excesiva, aporreo (dedo del pie), anemia y retraso mental, etc. El fondo del paciente se puede ver con edema de disco óptico, aumento de la presión intracraneal y algunos pacientes no tienen una condición física anormal. La enfermedad se detectó mediante un examen de rayos X.

Displasia progresiva

Examen bioquímico:

1. Disminución de la hemoglobina, aumento de la tasa de sedimentación globular, calcio en sangre, fósforo normal o bajo en calcio en sangre, alto contenido de fósforo en sangre, PTH en sangre, CT normal, aumento de ALP en sangre, osteocalcina sérica (BGP), propeptido C-terminal procolágeno tipo I ( PICP) aumentado.

2. Cuando el fósforo sanguíneo alto, el fósforo urinario es bajo y la hidroxiprolina urinaria es normal.

3. Un pequeño número de pacientes con inmunoglobulina A, G, M, subconjuntos de linfocitos T elevados CD4 + disminuyó.

Los indicadores bioquímicos de esta enfermedad están estrechamente relacionados con las lesiones óseas.El índice de metabolismo óseo puede reflejar la condición de las lesiones óseas, incluido el propéptido N-terminal de colágeno tipo I (NTX), el péptido C-terminal de procolágeno tipo I (PINP), la osteocalcina (BGP). ) o ALP derivada de hueso es de mayor importancia.

Inspección por rayos X:

Tubo largo

En el hueso, el periostio externo está osificado y unido a la capa superficial de la corteza original, lo que resulta en un engrosamiento y endurecimiento del hueso cortical. La parte media del hueso es prominente, la cavidad medular es estrecha o completamente desaparecida, pero puede haber un área de reducción de densidad irregular y el tejido blando alrededor del hueso está atrofiado. La frecuencia de los huesos afectados es la tibia, el fémur, el húmero, el cúbito, el húmero y el húmero, que generalmente están distribuidos simétricamente, por lo general, la sequedad es menos complicada y ocasionalmente involucra osteofitos.

2. Hueso de tubo corto

El húmero a menudo está involucrado, la lesión es más ligera, la morfología de la lesión es similar a la del hueso largo, la corteza está engrosada, la columna vertebral está engrosada y las lesiones bilaterales son básicamente simétricas.

3. cráneo

La hipertrofia del hueso calvarial es causada principalmente por el engrosamiento de las placas interna y externa, la estenosis de la estenosis, la desaparición de la base del cráneo y el estrechamiento de la estenosis de la base del cráneo y los vasos sanguíneos.

4. Otros huesos

La lámina de la columna visible individualmente es más densa, pero también afecta las costillas, la clavícula y la pelvis.La manifestación principal de la lesión es el engrosamiento y el endurecimiento del hueso cortical.

Diagnóstico diferencial diagnóstico de displasia progresiva

Criterios diagnósticos

1. Los casos típicos tienen debilidad muscular, síntomas de dolor óseo, baja estatura y cuerpo delgado.

2. La radiografía muestra hueso largo, engrosamiento de la membrana externa, estrechamiento de la cavidad de la médula, osteofitos y extremos metafisarios, y afectación de la superficie articular.

3. El aumento de ESR, anemia, ALP, osteocalcina, aumento de PICP, PTHH, CT e hidroxiprolina urinaria normal pueden hacer un diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

1. Displasia de médula ósea del cráneo

Poco después del nacimiento, aparecieron gradualmente las deformidades de la cabeza y la cara. Al mismo tiempo, hubo baja estatura y retraso mental. La radiografía mostró cráneo extenso y progresivo, hipertrofia del hueso facial y endurecimiento. Además del engrosamiento y endurecimiento cortical, el hueso tubular fue acompañado por Inflamación ósea y barrera plástica, la enfermedad es autosómica recesiva.

2. Osteopatía de piedra.

Para la enfermedad ósea proliferativa esclerosiva, la disposición del cartílago de los huesos largos está principalmente desordenada, el contenido de colágeno de la matriz ósea se reduce, la cavidad de la médula ósea está osificada y no hay anormalidad bioquímica. El compromiso final, el estrechamiento de la cavidad de la médula se debe a la fibrosis de la médula ósea, se puede identificar un aumento de ALP, aumento de ESR, etc.

El material en este sitio está destinado a ser de uso informativo general y no constituye consejo médico, diagnóstico probable o tratamientos recomendados.