Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario

Introducción al síndrome hereditario de cáncer de mama y cáncer de ovario En familias con cáncer de mama hereditario, las pacientes con cáncer de mama o sus parientes de sangre primera o segunda tienen dos o más pacientes con cáncer de ovario, esta familia pertenece a la familia del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, del siglo XX. En la literatura de la primera epidemia de cáncer de ovario en la década de 1950, Lynch describió por primera vez el síndrome de cáncer de ovario de mama en 1972, y definió tres síndromes hereditarios distintos de cáncer de ovario en 1992: 1 no poliposis hereditaria Síndrome de cáncer colorrectal (es decir, Lynch tipo II). 2 síndrome de cáncer de ovario genético específico del sitio. 3 cáncer de mama hereditario - síndrome de cáncer de ovario. Este último es el más común de los tres síndromes. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.00012% Personas susceptibles: mujeres Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: cáncer de ovario, cáncer de seno

Cáncer de mama hereditario: la causa del síndrome de cáncer de ovario

(1) Causas de la enfermedad

El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario es una herencia autosómica dominante con apariencia genética variable. En 1991, Narod et al confirmaron el gen de susceptibilidad del cáncer de ovario y cáncer de mama hereditario y mapearon el gen en 17q12. 23, en 1992, el gen se denominó BRCA1. El International Breast Cancer Interlocking Group confirmó la relación entre BRCA1 y el cáncer de mama y ovario hereditario, y limitó el gen BRCA1 a 17qD17S250 17S588. En julio de 1994, el grupo de investigación Skolnick El miembro completó la localización y clonación de BRCA1. BRCA1 se encuentra en 17q17S1321 ~ D17S1325 y consta de 22 exones codificadores. Ocupa 100kb de ADN genómico, transcripción 7.8kb, la proteína codificada contiene 1863 aminoácidos, y la estructura de dedos de zinc del extremo amino terminal de la proteína BRCA1 existe. , lo que sugiere una función reguladora transcripcional.

(dos) patogénesis

El síndrome claro de cáncer de mama hereditario-cáncer de ovario se compone principalmente de cistadenocarcinoma seroso en la clasificación patológica. El papel y mecanismo de regulación de BRCA1 en la tumorigénesis aún no está claro. Se considera que BRCA1 es un gen supresor de tumores. Codifica una proteína supresora de tumores, que regula el crecimiento del tumor e inhibe el crecimiento del tumor. Sin embargo, la mayoría de los cánceres de mama y ovario familiar de inicio temprano tienen mutaciones en los genes de células germinales BRCA1. Los portadores de BRCA1 desarrollan mama a los 50 años. El riesgo de cáncer y cáncer de ovario es del 73% y 29%, respectivamente. Aquellos con el gen BRCA1, cuando tienen mutaciones oncogénicas y una expresión disminuida de BRCA1, tienen un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario, y también son propensos a ocurrir. Cáncer relacionado con la clase.

La expresión real de BRCA1 en la población de Oriente y Occidente, los diferentes factores geográficos y étnicos, y las hormonas sexuales, el crecimiento de los tejidos y los ovarios, el desarrollo y la diferenciación también están directamente relacionados, por lo que existe la necesidad de una investigación más profunda.

Cáncer de mama hereditario: prevención del síndrome de cáncer de ovario

El gen BRCA1 tiene una estructura grande, lo que hace que el cribado funcione bastante engorroso. En la actualidad, se han combinado una variedad de técnicas de cribado, tales como análisis de polimorfismo de conformación de cadena sencilla, electroforesis en gel de gradiente, determinación de moléculas de ácido nucleico heterodúplex, desajuste de la escisión química , La hibridación de oligonucleótidos específicos de alelo, el ensayo de truncamiento de proteínas y la secuenciación directa se aplicaron a la detección de la mutación BRCA1.

Vigilancia del cáncer: los miembros de la familia con síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario deben someterse a una vigilancia permanente del cáncer.

Desde los 118 a los 21 años, el autoexamen de los senos se realiza una vez al mes; de 25 a 35 años, un médico examina la glándula mamaria todos los años o una vez cada seis meses; de los 25 a los 35 años, se toma el seno una vez al año.

Examen pélvico, ultrasonografía vaginal, determinación de suero CA125, flujo de color Observación Doppler del flujo sanguíneo ovárico de 225 a 35 años.

Cáncer de mama hereditario: complicaciones del síndrome de cáncer de ovario Complicaciones cáncer de ovario

Infección, adhesión tisular.

Síntomas del síndrome de cáncer de mama hereditario - cáncer de ovario Síntomas comunes Masa mamaria dolor de pecho sangrado uterino anormal fatiga

Una característica importante es que la edad de inicio es temprana y, según su definición, el síndrome se manifiesta como: en una familia con predisposición al cáncer de mama, dos o más pacientes con cáncer de ovario con pacientes con cáncer de mama o sus parientes de sangre de clase 1 o 2, y Tiene las siguientes características clínicas:

1 familia de cáncer de mama mostró inicio temprano, la edad general de inicio <50 años;

2 La edad de aparición del cáncer de ovario en la familia también es anterior, generalmente de 49,6 a 55,3 años, con una edad promedio de 52,4 años (la edad promedio de aparición del cáncer de ovario esporádico es de 59 años);

3 familias pueden tener otros tipos de pacientes con cáncer, como cáncer de endometrio, cáncer del tracto digestivo, cáncer de próstata, etc .;

4 El tipo patológico de cáncer de ovario es más común en el cistadenocarcinoma papilar seroso.

Puntos de diagnóstico:

En un análisis detallado del árbol genealógico, los registros médicos completos de la familia deben incluir la edad de aparición de tumores malignos como el cáncer de ovario, cáncer de mama, cáncer de colon, cáncer de endometrio, informes patológicos o certificados de defunción.

2 La edad de inicio es temprana, la mayoría del cáncer de seno tiene <50 años y el cáncer de ovario promedio tiene 52.4 años.

3 características clínicas del cáncer de mama y de ovario.

La detección de genes mutantes 4BRCA1 y BRCA2 fue positiva.

Debido a que el cáncer de ovario es profundo en la cavidad pélvica, la lesión no es fácil de detectar temprano. Una vez que el cáncer crece, el cáncer también está creciendo rápidamente. No existe un método de diagnóstico temprano efectivo. Por ejemplo, si el examen BRCA1 se puede realizar para aquellos con antecedentes familiares hereditarios, el cáncer de ovario se detectará temprano. Esperando ayuda.

Examen hereditario del síndrome de cáncer de mama y cáncer de ovario

1. La ecografía vaginal puede medir el tamaño y la forma del ovario. Las mujeres con HBOCS tienden a encontrar agrandamiento ovárico, a lo que se debe prestar atención. Si es necesario, el examen laparoscópico oportuno y la biopsia para detectar el cáncer de ovario temprano, se encuentra que la ecografía vaginal es más pequeña. Las neoplasias ováricas asintomáticas son más sensibles.

2. La medición del flujo sanguíneo por ultrasonido Doppler en color del flujo sanguíneo después del suministro de sangre de ovario, ayuda a identificar tumores benignos y malignos de ovario, principalmente para medir el índice de pulso (PI), con un valor de PI de 1.0 como límite, si es menor que el valor sugiere maligno .

3. Determinación de CA125 en suero del cáncer epitelial de ovario, especialmente carcinoma seroso de ovario, más del 80% de CA125 aumentó (> 35U / ml), aumentó 90% tarde, generalmente se recomienda analizar CA125 en suero una vez al año para mejorar La tasa de descubrimiento del cáncer de ovario en mujeres con tendencias HBOCS.

El examen histopatológico mostró que los genes mutantes BRCA1 y BRCA2 fueron positivos.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de cáncer de mama hereditario-cáncer de ovario

Intrínseco debe diferenciarse de los antecedentes familiares positivos no hereditarios de cáncer de mama, cáncer de ovario, y estas familias pueden tener cáncer de mama disperso, pacientes con cáncer de ovario, pero no cumplen con las características del síndrome de cáncer de mama o ovario hereditario, BRCA1 o La mayoría de las mutaciones BRCA2 fueron negativas.

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